2016年4月14日，在厦门举办的“福建省新生儿疾病筛查培训班”上，厦门致善生物科技股份有限公司与杭州博圣生物科技有限公司签署“G6PD基因筛查与诊断战略合作协议”，合力推进G6PD缺乏症基因筛查在我国新生儿出生缺陷筛查系统中的应用。

签约仪式结束后，“全国G6PD缺乏症基因检测协作组”执行实验室负责人、重庆医科大学附属儿童医院的邹琳主任做了“新生儿G6PD基因筛查”的报告，邹主任首先介绍了G6PD缺乏症的分子流行病学、国内外新生儿G6PD筛查现状，接着详细报告了使用致善生物的MeltPro®G6PD系统开展的全国G6PD基因检测协作研究进展情况。围绕邹主任的报告内容，来自省内外的新筛专家进行了热烈讨论，大家一致肯定G6PD基因筛查在新生儿出生缺陷筛查中的意义，并就基因突变型-表型关系以及临床实施路径等进行了深入探讨。最后，全国新生儿疾病筛查专家组副组长曲一平主任发表了总结讲话，他首先对致善生物和博圣生物达成合作表示祝贺，感谢两家公司对全国G6PD缺乏症基因检测协作组工作的大力支持。曲主任表示，新生儿筛查的基因检测发展很快，我国要迎头赶上，离不开有创新能力和有实力的企业的参与，希望“产学研用”一起精诚合作，共同推动我国新筛事业的进步。

G6PD缺乏症俗称“蚕豆病”，全称为“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”，是人类最常见的遗传性代谢病之一，全球受累人数高达4亿。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，我国流行地区患病率高达5-10%。G6PD缺乏症可引发急性溶血性贫血、慢性非球形细胞溶血性贫血、新生儿黄疸或者核黄疸等，严重症状可致急性肾衰竭而死亡。我国南方多个省区早就已将G6PD缺乏症纳入新生儿筛查项目，但是普遍采用的G6PD酶活测定法，虽操作简便，成本低，但影响因素多，质控标准缺乏，可靠性低。尤其是受“莱昂效应”（即X染色体随机失活）影响，女性杂合子难以检出，成为长期困扰G6PD缺乏症筛查的技术难题。

G6PD缺乏症是由编码G6PD酶的基因发生突变引起，可通过检测这些突变做出明确诊断。但G6PD基因突变种类多，不同突变类型导致酶活降低程度不一，造成检测难度大，我国一直缺少适合临床应用的G6PD基因突变检测试剂。

“十二五”期间，在国家863课题“体外诊断技术产品开发重大项目”的支持下，厦门大学分子诊断教育部工程研究中心和厦门致善生物科技股份有限公司合作，经过联合攻关，发明“多色探针熔解曲线分析技术”，成功开发出“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒（荧光PCR熔解曲线法）”，并于2015年获得国家食品和药品监督管理总局（CFDA）颁发的医疗器械证书。该试剂覆盖了我国G6PD缺乏症所有常见突变类型，能对各突变进行精确基因分型，利用配套的MeltPro®分子诊断系统，实现了全程闭管、自动化操作和自动结果输出，具有操作简便、速度快、结果准确等明显优点，为实施新生儿筛查消除了技术障碍。

上述试剂获得CFDA认证后，国内出生缺陷干预知名品牌公司——杭州博圣生物取得代理权，并立即引起我国新生儿筛查领域专家的重视。为评价该试剂纳入新生儿筛查的适用性，2015年11月，卫计委临床检验中心发出《关于成立葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症基因检测协作组通知》，通知要求全国各新生儿筛查实验室积极配合，提供样品，上传数据，开启了在全国范围内大规模开展G6PD基因突变检测试剂临床研究的序幕，这项由重庆医科大学附属儿童医院新筛中心领衔的针对一项新的基因检测试剂的大规模多中心研究，在我国新生儿系统尚属首次，不仅体现了我国新生儿筛查领域对于基因检测的重视，也为我国新生儿筛查纳入基因检测项目提供了技术路线图。该项研究得到了致善和博圣两家公司的鼎力支持。

关于厦门致善

厦门致善生物科技股份有限公司（证券代码：831425）是专业从事分子诊断系统研发的国家高新技术企业，拥有“多色熔解曲线分析(MMCA®)”全球专利技术，推出的MeltPro®自动化分子诊断系统，涵盖传染病、遗传病、肿瘤以及药物基因组，具有闭管扩增检测、自动化操作和结果自动输出等优点，受到广泛认可。研发生产的“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒（荧光PCR熔解曲线法）”在国内获得CFDA认证的G6PD缺乏症突变检测试剂，覆盖中国人群突变达到95%以上。

关于杭州博圣

杭州博圣生物技术有限公司是专注于出生缺陷干预事业，提供产前筛查、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查，遗传诊断等项目技术与服务的公司。目前已为全国范围内200余家遗传中心提供产品、技术支持、人才培养和学科服务，18年来累计受益人群超过1亿，避免了5万多名出生缺陷患儿给社会和家庭带来的负担，是“中国出生缺陷干预学科服务优秀品牌”。