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会议预告丨致善全新耳聋产品将亮相2019全国医学遗传学学术年会
时间:2019-05-14

由中华医学会、中华医学会医学遗传学分会、中国遗传学会人类和医学遗传学委员会联合主办,广东省医学会、广东省医学会医学遗传学分会、南方医科大学承办的中华医学会第十八次全国医学遗传学学术年会将于2019年5月17日-19日在广州市东方宾馆召开。本次大会将围绕“创新与规范”的主题,就医学遗传学发展的重大创新、技术规范、以及临床实践等问题进行学术交流。

届时,致善生物也将携全新MeltPro®遗传性耳聋基因检测产品亮相本次会议,欢迎莅临参观。


01

遗传性耳聋


遗传性耳聋是临床上常见的遗传性疾病之一,可导致患者的听力下降,严重影响着人类的健康。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由遗传因素引起的。遗传性耳聋的群体发病率已超过27/1000,在所有耳聋病人中,遗传性耳聋约占50%。因此,尽早进行耳聋基因突变检测,对于耳聋病人的防治具有重要的意义。


02

MeltPro®遗传性耳聋基因突变检测试剂


MeltPro®遗传性耳聋基因突变检测试剂基于致善生物自主专利技术多色熔解曲线分析技术(MMCA®),克服了同类产品操作复杂、实验耗时长、设备要求多、检测位点少、结果不稳定等诸多痛点,大大减轻临床工作者的工作强度,提高耳聋基因检测效率。


03

产品特点


与同类产品比,本试剂具有以下特点:

· 覆盖全面:同时检测20个耳聋热点突变*

· 快速简便:预分装干试剂,仅需2步操作,3.5小时获得结果报告

· 安全无污染:无PCR后开盖操作,避免污染和假阳性

· 结果准确:经多家单位2千多例临床验证,与测序结果符合率为100%

*20个位点:“15+5”模式,15个点获NMPA认证,5个点仅供科研使用。


04

MeltPro®自动化分子诊断系统


该产品适用于致善生物MeltPro®自动化分子诊断系统,仅需2步手工操作,3.5小时即可得到检测结果。


MeltPro®系统也可用于致善生物地中海贫血基因突变检测、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测、HPV基因分型等检测项目。


05

MLPA:多重连接依赖探针扩增技术


致善生物还将展出拷贝数变异(CNV)检测最常用的产品:多重连接依赖扩增(MLPA)系列产品,欢迎莅临致善生物B38展台,了解更多信息。



主要产品介绍


传染病

▪MeltPro®TB结核系列产品

▪MeltPro®HPV人乳头瘤病毒分型检测

   单管区分14种HPV型别


肿瘤

▪白血病融合基因分型检测

    融合基因筛查

    融合基因分型

    融合基因定量


遗传病

▪MeltPro®遗传性耳聋基因突变检测

    同时检测20种遗传性耳聋基因突变

▪MeltPro®地中海贫血基因突变检测

    常见7种α地贫突变和24种β-地贫突变

    罕见缺失型α-/β-地贫突变检测

▪MeltPro®葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测

    同时检测16种G6PD突变


MLPA多重连接探针扩增系列试剂

▪染色体分析

    产前诊断

    流产物分析

▪罕见病系列

    杜氏肌营养不良症

    脊髓型肌肉萎缩症

    先天性肾上腺皮质增生症

    脆性X综合征...

▪肿瘤易感性及肿瘤病理系列

    遗传性乳腺癌

    遗传性息肉性/非息肉性结肠癌

    神经纤维瘤

    神经母细胞瘤...




关于致善

致善生物成立于2010年,2014年12月在全国中小企业股份转让系统(新三板)挂牌(证券代码:831425)。公司依托于厦门市个体化分子诊断工程技术研究中心、分子诊断教育部工程研究中心和分子疫苗学和分子诊断国家重点实验室,是专业从事分子诊断系统研发的国家高新技术企业。公司基于拥有的“多色熔解曲线分析”(MMCA®)全球专利技术,推出了MeltPro®自动化分子诊断系统,产品涵盖传染病、遗传病和肿瘤等领域,产品先进性广受业界认可。已有多项试剂盒获国家Ⅲ类医疗器械注册证,另有十余项处于申报阶段,公司产品已销往全国各地并出口多个国家和地区。




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