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喜讯 | MLPA®染色体非整倍体检测试剂盒获得国内进口注册证

时间：2022-12-22

MRC Holland 原装进口“染色体非整倍体（13,18,21,X,Y）检测试剂盒（多重连接依赖探针扩增法）”正式获得NMPA三类医疗器械注册证（国械注进20213400247）。

染色体异常是导致出生缺陷最常见的遗传性疾病之一，新生儿中染色体异常的发生率约为1/160，主要包括数目异常和结构异常，其中数目异常更为常见。目前临床上的染色体非整倍体异常最常见于 21，18，13，X 和 Y 染色体上，约占产前诊断中有临床意义的染色体异常的 80~90%这些疾病目前尚无有效的治疗方法，严重影响患儿及其家庭的生活质量，同时给社会带来沉重的经济负担。

对胎儿染色体病进行产前筛查和诊断，有利于出生缺陷的防控。基于MLPA专利技术研发的常见染色体非整倍体（13,18,21,X,Y）快速分子诊断产品能够在单次检测中检测单体、非整倍体、部分缺失、嵌合等染色体异常，并且探针覆盖率高，突变描述更具体，结果更准确。

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification ) 是拷贝数变异（CNV）检测的金标准，被广泛运用于遗传性疾病和肿瘤的诊断与研究。MLPA不仅结果准确，而且应用广泛：可用于检测从完整染色体到单个外显子的任意拷贝数变异；也可用于检测DNA甲基化变化；同时对于高度相似的真假基因也具备足够的灵敏度。具体应用如下：

1、染色体非整倍体检测：引起唐氏综合征等染色体疾病的常见5条染色体异常检测。

2、较小片段或特定基因的缺失/重复突变检测：如DMD、SMA、HBA、CAH、BRCA等。

3、全基因组范围CNV检测：可筛查人类所有23对染色体非整倍体以及常见30种微小缺失/重复综合征。

4、已知甲基化突变检测：如PWS/AS、BWS/RSS、脆性X综合征、UPD检测等。

特别推荐

乳腺癌易感基因突变检测是MLPA在肿瘤诊断中的典型应用：

乳腺癌易感基因（BRCA）是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因，包括BRCA1和BRCA2，BRCA在DNA修复的同源重组机制中扮演主要角色。随着精准医学和靶向治疗的进展，对相关肿瘤患者血液和/或肿瘤组织进行BRCA突变检测将有助于更好地判断预后、选择靶向药物、选择化疗方案及对家族遗传史患者亲属的患病风险进行评估。

BRCA变异类型主要包括点突变、小片段插入/缺失和大片段重排等。《BRCA数据解读中国专家共识》推荐MLPA技术可用于检测BRCA基因大片段重排，BRCA基因变异的临床检测可运用NGS技术联合MLPA技术进行检测，提高检出率。

配图仅摘录该专家共识部分内容

致善生物是国内领先的集分子诊断试剂与仪器研发、生产、销售和服务为一体的国家高新技术企业，公司拥有全球独创的“多色探针熔解曲线分析”技术平台，并形成了超微磁颗粒核酸提取和配套的自动化仪器系统。致善生物一直致力于为临床工作者提供简便易用的多靶标自动化分子诊断产品，为国家重大出生缺陷防控和重大传染病防治工作提供强有力的武器。致善生物以“自主创新，合作共赢”为发展战略，与MRC Holland公司长期保持着密切的合作关系，作为MRC Holland公司在中国大陆的独家代理，始终坚持为用户提供最优的MLPA产品和最专业的MLPA技术服务。

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