解决方案 - 致善生物 - 官网

结核病分子诊断系统

结核病防控形势严峻:

结核病是一种可通过空气传播的疾病。据世界卫生组织2012年报告统计,全球目前大约有30万耐多药结核病(MDR-TB)患者,占结核病总患病人数的3.5%。而我国每年新发耐多药患者约12万人(占全国结核病总患者人数的8.32%),其中广泛耐药结核病(XDR-TB)患者近1万人,且呈上升趋势。结核分枝杆菌生长缓慢,用传统的培养方法从确定感染结核分枝杆菌到最终获得其耐药信息最快也往往需要数周时间,检测周期长,工作量大,延误了病人的治疗且不利于疫情的防控。
临床上用于治疗结核病的药物主要有利福平、异烟肼、乙胺丁醇、链霉素、氟喹诺酮等一、二线抗结核药物。
MDR-TB界定为由至少对利福平和异烟肼具有耐药性的结核分枝杆菌引起的结核病。利福平为利福霉素类半合成广谱抗菌药,自1971年发明以来,一直是结核化疗方案中的关键药物,同时结核分枝杆菌对利福平耐药是其发展成多耐药结核的标志。异烟肼是    酰肼类化学合成抗结核药物,结核分枝杆菌对其高度敏感。因此,检测结核分枝杆菌利福平、异烟肼耐药性有助于多耐药结核病的预测。
XDR-TB界定为在多药耐药结核的基础上对二线药物中的氟喹诺酮类药物以及对二线抗结核注射剂中的至少一种耐药。随着氟喹诺酮类药物在治疗结核 分枝杆菌(MTB)感染中使用得越来越多,结核分枝杆菌对该类抗菌药物的耐药率也逐渐上升。因此,对氟喹诺酮的耐药突变的检测已非常必要。
链霉素发现于20世纪40年代,是最早发现的有效抗结核药物,属于氨基环醇糖苷类抗生素,其单独给药易产生耐药性。乙胺丁醇也是治疗结核病的一线药物,是一种阿拉伯糖类似物。据2010年全国第五次结核病流行病学抽样调查报告中可知,乙胺丁醇的总耐药率为6.8%。因此,结核分枝杆菌链霉素、乙胺丁醇耐药性的检测对于控制耐药性结核分枝杆菌的传播以及控制结核病具有非常重要的意义。

MeltPro®结核分枝杆菌基因检测和耐药检测系统:

厦门致善生物科技股份有限公司研制开发的结核分枝杆菌鉴定及耐药检测系统,以细菌DNA为检测对象,从病人痰标本或痰培养物中分离核酸并快速检定是否含有结核分枝杆菌DNA,提高结核确诊的速度和准确率。同时通过对一、二线抗结核药物利福平、异烟肼、乙胺丁醇、链霉素、氟喹诺酮关键耐药基因进行检测快速确定病人结核病的耐药类型,从病人入诊到确诊,全过程耗时仅需数小时。

MeltPro®结核分支杆菌基因检测和耐药检测系统


结核分枝杆菌基因检测和耐药性检测方案的具体步骤如下所示:

第一步是进行DNA的分离纯化。获取病人肺部痰标本或其痰培养物后,采用致善生物自动化的Lab-Aid核酸提取系统配合相应提取试剂(Lab-Aid 结核分支杆菌核酸提取试剂盒)提取样本DNA。相比较其他的提取方法,本方法纯化的DNA溶液与本公司的后续实时荧光PCR诊断产品具有最好的匹配度。
第二步采用厦门致善生物科技股份有限公司“结核分枝杆菌基因检测试剂盒”对提取的样本DNA进行结核分枝杆菌特异的IS6110基因检测,从而确定该样本是否含有结核分枝杆菌复合群。
第三步在第二步检测的基础上,对经“结核分枝杆菌基因检测试剂盒”检测为阳性的DNA样本,用相关的耐药突变检测试剂盒进行检测,确定其相应的耐药信息。


该系统有效实现了:

检测项目全面:可实现结核分枝杆菌的快速鉴定以及结核治疗相关6类药物的耐药检测,是世界上最全面的结核基因检测系统;

操作简便快捷:自动化的核酸提取、样本检测和软件自动判读检测结果;全过程仅需4~5个小时;

准确性高:多家大型临床单位近7000例样本的验证,与药敏试验(比例法)的总符合率大于93%,与46种NTM及呼吸道细菌无交叉反应;不均一检出率:10~40%;

被WHO列入商品化结核检测试剂盒推荐名单.

产品性能参数:

适用样品种类

培养物或痰液

上样量

300 μL预处理样本

检测时间

4~5小时

灵敏度

10~103/mL

样品通量

24个样本/




地中海贫血基因筛查

什么是地中海贫血?

    地中海贫血是一种常遗传性血液病,根据发病严重程度可分为轻型、中间型和重型地中海贫血症。本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,但是却可将“致病基因”遗传给他们的下一代。


      地中海贫血是一组常染色体的遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失,导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
      由于此病最先在地中海沿岸国家居民中发现,我国也是地中海贫血的高发国。广西、广东、海南、云南、贵州为高发区,福建、四川、湖北、湖南等地也较为常见。仅在广西,α-地中海贫血发病率15%,β-地中海贫血发病率5%,地中海贫血基因携带者高达900多万。
      目前尚无地中海贫血的有效治疗手段,一般通过输血来维持患者生命,但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时需要进行铁鳌合剂治疗。医疗费用非常昂贵,按照一个地贫患儿靠常规治疗维持生命至30~40岁来计算,治疗费用大约在300~400万人民币。因此,地中海贫血重在预防,预防的关键在于正确的诊断。

地中海贫血的诊断

      地中海贫血是属于常染色体遗传性疾病,如果一个携带者(轻型地中海贫血)与一个非携带者婚配,平均起来他们孩子中的一半将是携带者,但他们的孩子都不会患上重型地中海贫血症。



        但是如果两个携带者婚配,每次怀孕有25%的可能性孩子是非携带者,50%的可能性孩是携带者(轻型地中海贫血),还有25%的可能性孩子是重型地中海贫血患者。



       因此,为了有效预防地中海贫血,诊断应包括婚前、孕前、产前以及新生儿4个阶段。基因检测可以实现这个过程中地中海贫血的准确检测。

MeltPro®地中海贫血基因检测系统:

致善生物研制开发出一套地中海贫血基因检测系统实现地中海贫血的规模化、自动化、标准化检测。

MeltPro®地中海贫血基因检测系统

检测位点全面:可检测包括β-地中海贫血、非缺失型α-地中海贫血和缺失型α-地中海贫血在内的共计30个突变位点;

操作简便快捷:自动化工作站实现样本的自动扫码记忆、核酸提取、反应体系构建、样本检测,软件自动报告检测结果;全过程仅需4~5个小时;

样本通量高:一次可处理94个样本;

准确性高:经过多中心近万例样本的临床验证,准确率100%。

产品性能参数:

适用样品种类

外周血、血斑、唾液

上样量

200 μL外周血/3~6片血斑(3mm直径)/2mL唾液

检测时间

4~5小时

灵敏度

1ng基因组DNA/反应

样品通量

94个样本/





白血病融合基因检测方案

融合基因检测的意义:

融合基因是白血病中常见的生物标记物,由染色体结构畸变引起,包括染色体的缺失、重复、倒位、易位等。融合基因的生成往往会引起原癌基因的激活或抑癌基因的失活,导致细胞增殖能力增强、凋亡障碍分化障碍。目前,白血病中发现的融合基因多达200多种,不同的白血病患者可能携带不同种类的融合基因,并使患者产生不同的生物学特征。通过鉴定融合基因的种类识别这些生物学特征可以为临床治疗提供更多的信息,如:

1、融合基因可以辅助进行白血病的诊断

一些融合基因可以用于白血病分型的检测,如PML-RARα融合基因,染色体核型为t(15:17)(q21;q22),该基因的存在可以帮助对急性早有粒细胞病人进行确诊;AML1-ETO融合基因,染色体核型为t(8:21)(q22;q22),该基因的存在一般为急性髓细胞白血病。并且,使用RT-qPCR方法检测融合基因,具有比现有细胞学检查更高的灵敏度,可以早于临床症状出现前5~8个月预知白血病的发生,为后续治疗提供更加有力的时机。

2、融合基因对白血病的预测或预后判断有指导意义

融合基因可以用于指导临床个性化治疗方案的选择和预后的判断。如PML-RARα融合基因、AML1-ETO融合基因以及CBFβ-MYH11融合基因预后比较好,化疗完全,缓解率高,可长期缓解或治愈,一般不建议做干细胞移植。相反,对于含有BCR-ABL1融合基因的ALL患者来说,化疗反应率低,复发率高,建议积极进行干细胞移植。同时,BCR-ABL1融合基因的存在预示着靶向药物格列卫有效。

3、融合基因检测可以用于微小残留病(MRD)监测

随着白血病治疗方案的改善和干细胞移植的进展,白血病的完全缓解率(CR)明显增高。然而,仍有部分CR患者在数年内复发,主要原因在于血液学CR后,体内仍残留小量的白血病细胞,称为微小残留病(MRD)。因此定期检测MRD可以更早预测白血病的复发并评价干细胞移植的净化效果。此外,融合基因表达水平的测定,可以间接反映白血病细胞的存在数量,可以指示治疗的疗效。随着治疗过程的进行,融合基因的水平逐渐降低,预示治疗有效,反之,融合基因水平随着治疗进程不发生变化或者增加,预示治疗无效,需更换治疗方案,同时可以检测患者是否产生耐药反应。

融合基因检测方案

融合基因在白血病诊断、治疗方案制定、疗效检测、微小残留病检测等疾病进程的不同 阶段有着不同的检测意义,因此需要不同的检测方式以适应疾病各阶段不同的使用要求。一般检测流程如下:


致善生物针对白血病融合基因的不同检测方式,经过多年研制,开发出一系列基于RT-qPCR技术的融合基因检测试剂盒,可满足不同阶段的融合基因检测方式。

1、确定融合基因类型

AML白血病:可选择“AML 融合基因检测试剂盒(荧光PCR法)”产品,该产品包含AML患者发生率最高的16种融合基因(MLL-AF9, CBFβ-MYH11, PML-RARα L型, PML-RARα S型, AML1-MDS1, NPM-MLF1, AML1-ETO, NPM-RARα, PLZF-RARα, DEK-CAN, MLL-ELL, AML1-EAP, MLL-AF10, SET-CAN, TEL-ABL1, TLS-ERG, NPM-ALK),多达72种断裂形式,可满足95%以上的AML患者检测需求。该试剂盒可以区分出PML-RARα 融合基因的L型和S型。

ALL白血病:可选择“ALL 融合基因检测试剂盒(荧光PCR法)”产品,该产品包含ALL患者发生率最高的16种融合基因,多达71种断裂形式(MLL-AF4, TEL-AML1, MLL-ENL, E2A-PBX1, BCR-ABL1 p210型, BCR-ABL1 p190型, SIL-TAL1, E2A-HLF, MLL-AF6, CALM-AF10, HOX11, HOX11L2, MLL-AF10, SET-CAN, TEL-ABL1, TLS-ERG, NPM-ALK),可满足95%以上的ALL患者检测需求。该试剂盒可以区分出BCR-ABL1 融合基因的p190型和p210型。

混合型白血病或无法区分亚型的白血病:可选择“白血病融合基因检测试剂盒(荧光PCR法)”产品,该产品包含白血病患者发生率最高的30种融合基因(MLL-AF9, MLL-AF4, MLL-ENL, MLL-AF10, MLL-SEPT6, MLL-ELL, MLL-AF17, MLL-AF1q, MLL-AF1p, MLL-AF6, PML-RARα, NPM-RARα, PLZF-RARα, AML1-ETO, AML1-MDS1/EVI1, AML1-MTG16, AML1-EAP, TEL-AML1, TEL-PDGFRB, TEL-ABL1, E2A-PBX1, E2A-HLF, BCR-ABL1, CBFβ-MYH11, FIP1L1-PDGFRA, DEK-CAN, SET-CAN, TLS-ERG, NPM-MLF, SIL-TAL1),多达155种断裂形式,可满足95%以上的白血病患者检测需求。

2、融合基因亚型分型

BCR-ABL1融合基因分型:可选择“BCR-ABL1分型试剂盒(p190,p210)”产品,该产品可对BCR-ABL1的p190和p210型进行准确区分。 PML-RARα融合基因分型:可选择“PML-RARα分型试剂盒(S,L,V)”产品,该产品可对PML-RARα的S,L和V型进行准确区分。

3、融合基因定量

对于治疗过程中需要定量的融合基因,可选择相应“融合基因定量试剂盒”产品进行定量。如:“AML1-ETO定量试剂盒”、“BCR-ABL1 p190型定量试剂盒”、“BCR-ABL1 p210型定量试剂盒”、“PML-RARα S型定量试剂盒”、“PML-RARα L型定量试剂盒”、“PML-RARα V型定量试剂盒”等。

试剂盒操作流程:



产品性能参数




自动化解决方案

致善生物自动化解决方案由Lab-Aid系列核酸提取仪器和Lab-Aid系列核酸提取试剂盒组成,全部产品均已经获得CFDA医疗器械注册证/备案凭证。适用于从抗凝外周血、滤纸干血斑、脐血、新鲜/冻存组织、FFPE、培养细胞、细菌、植物组织、血凝块、羊水、绒毛、唾液、痰液等类标本中分离、纯化核酸,样本通量覆盖1~96份,液体标本加样体积覆盖1~2000µl,核酸提取处理时间均在20~60分钟之内,广泛适用于医疗院所、血站、计生科研系统、法医鉴定系统、出入境检验检疫系统、疾病预防控制系统、动物疫病预防控制系统、科研院所、高等院校等诸多领域。

Lab-Aid 824系统:

 由Lab-Aid 824核酸提取仪及Lab-Aid 824系列核酸提取试剂盒组成,适用于处理1~24份标本,液体标本加样体积1~2000µl。

Lab-Aid 960系统:

 由Lab-Aid 960核酸提取仪及Lab-Aid 960系列核酸提取试剂盒组成,以8份标本为单次处理单位,适用于处理1~96份标本,液体标本加样体积1~200µl。

Lab-Aid 3000系统:

 由Lab-Aid 3000全自动核酸提取仪及Lab-Aid 3000系列核酸提取试剂盒组成,以1份标本为单次处理单位,适用于处理1~96份标本,液体标本加样体积1~200µl。

 Lab-Aid 3000全自动核酸提取仪具有标本自动读码、提取试剂分配、核酸提取、PCR检测试剂配制、PCR检测试剂分配、核酸模板分配等功能,无缝整合了样本预处理、核酸提取和PCR实验操作的全过程。