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2015-10-08

国际知名基因组网站Genomeweb报道致善非缺失型α-地中海贫血基因突变检测试剂

2015年9月23日,国际上基因领域最有影响力的网站Genomeweb在其PCR专栏报道了我司的新产品非缺失型α-地中海贫血基因突变检测试剂。以下为原文:


 中国科研团队研发非缺失型α-地中海贫血基因突变多色熔解曲线检测方法
(原文标题:Chinese Group Develops Multicolor Melt Curve Test for Non-Deletional Alpha-Thalassemia Mutations)


日期:Sep 23, 2015

作者:Madeleine Johnson

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        纽约(GenomeWeb)-中国的科研团队开发了一种能够检测导致a-地中海贫血基因突变的方法。

a-地中海贫血由a-珠蛋白基因簇的缺失和非缺失突变引起,是世界上最常见的单基因遗传病之一。a-珠蛋白基因有两个基因座,而病症会随着突变等位基因数量的增加而加重,若四个基因同时突变则通常会导致死胎。该病在中国华南地区的发病率高达17%,而非缺失型突变的检测是有挑战性的。

日前,厦门大学分子诊断工程研究中心主任李庆阁教授领导的研发团队的研究表明,多色熔解曲线分析法(MMCA)或许是解决此问题的最好方法。

上个月,发表在《临床化学与实验室医学》上的一项研究显示,李教授及其团队研发的基于MMCA技术的非缺失型突变检测具有良好的重复性,并且检测结果与Sanger测序法相比,符合率为100%。

与采用杂交探针或相邻探针的检测系统不同,MMCA采用独立的单条探针,这种探针极易合成,可利用实时PCR仪的各个通道进行检测。

该团队先前已开发出基于MMCA平台的b-地中海贫血症的检测试剂,该试剂采用双标记的自淬灭探针,可广泛适用于多色实时PCR仪。目前,由中国厦门致善生物科技股份有限公司生产销售的b-地中海贫血症检测试剂已经通过中国食品药品监督管理总局批准上市,商品名为MeltPro® HBB。

李教授团队一直致力于研发各种地中海贫血病的诊断技术,而a-地中海贫血检测技术的发布正是该团队持续努力的成果。

我们此前报道过,致善公司还推出了一种由厦门大学开发的结核耐药性检测试剂,该检测采用的也是MMCA方法,并且近期通过了临床验证。目前,MMCA方法在中国,欧洲及美国均获得了专利授权。

a-珠蛋白基因有两种高度同源的基因类型,HBA2HBA1依次位于染色体16上。其中,导致疾病的突变位于HBA2,因此需要设计仅扩增HBA2的特异性引物。基于该设计,PCR产物的长度达到了685 bp,大大长于实时PCR的推荐扩增长度。此外,扩增产物的GC含量为68.5%,这也对有效扩增提出了挑战。这些技术难点恰恰促进了MMCA技术的发展和完善。该检测方法最终实现了对685-bp区域内6个非缺失型a-地中海贫血基因突变的单管闭管检测。与现有方法相比,该方法快速,操作简便,且不易被PCR产物污染,这些优点使其能在临床上快速得到运用。

目前李教授的团队正致力于将新近研发的缺失型a-地中海贫血检测试剂与该非缺失a-地中海贫血检测试剂进行整合,整合后的检测试剂将覆盖99%以上的致病相关突变。该团队同时也致力于研发中国范围内其它严重遗传性疾病的检测方法,包括正在多中心评估中的耳聋基因检测试剂及预计今年内可完成的苯酮尿症检测试剂。李教授告诉我们,“这些检测试剂均冠以MeltPro名称,有望用于中国的新生儿筛查。”

同时,b-地中海贫血的基因突变也是第一个在人类生殖系中使用CRISPR/Cas9 基因组编辑系统进行修正的基因。

a-地中海贫血症也可能是总部在波士顿的Veritas Genetics'在中国的研发中心的研究课题之一,该机构一直在开发针对亚洲人群的基因产品。