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染色体非整倍性

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  • 本试剂盒可用来检测羊水样品中 13、1821X Y 染色体的异常拷贝数。此类非整倍体检测也 可用标准的染色体核型分析或者荧光原位杂交方法。但是,这些方法耗时长,且不能用于纯化的 DNA 样品。另一种能够快速检测三体的方式是定量荧光 PCR 技术,是通过扩增染色体的多态性的微卫星标 志物来实现的。

    唐氏综合征是人类最常见的出身缺陷之一,婴儿发生比例为 1/800。该病的特征是存在一条多余的 整条 21 号染色体(21 三体)或者部分 21 号染色体(由转座引起)。唐氏综合征中的 95%21 三体引 起,其中 1-2%的患者存在嵌合体现象。发生部分 21 号染色体复制的情况极为罕见,但是理论上同样可 以导致部分或者完全的唐氏综合征表型。涉及到 21 号染色体的 Robertsonian 转座可以出现在具有完 全正常表型的人种,也可以出现在家族性唐氏综合症的孩子中,后者占唐氏综合征患者的 1-2%

    爱德华综合征由 18 三体引起,是仅次于唐氏综合征的最常见常染色体三体病,发生率约 1/6000。 帕陶综合征由 13 三体发生率约 1/10,000。与 18 三体类似,13 三体胎儿也无法存活。因此,常见于产 前筛查的 X Y 染色体非整倍体可引起各种病症。本试剂盒中有 4 条探针用于检测 Y 染色体,而 13,18,21 X 染色体则每个有 8 条检测探针。Y 染色体特异探针可以检测男性三体(69,XYY),然而 MLPA 却不能 检测完全的女性三体(69,XXX),因为此时 X 染色体与常染色体的比例(3:3)与正常人(2:2)相同。