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染色体非整倍性

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  • 本试剂盒可用来检测羊水样品中 13、1821X Y 染色体的异常拷贝数。此类非整倍体检测也 可用标准的染色体核型分析或者荧光原位杂交方法。但是,这些方法耗时长,且不能用于纯化的 DNA 样品。另一种能够快速检测三体的方式是定量荧光 PCR 技术,是通过扩增染色体的多态性的微卫星标 志物来实现的。

    唐氏综合征是人类最常见的出身缺陷之一,婴儿发生比例为 1/800。该病的特征是存在一条多余的 整条 21 号染色体(21 三体)或者部分 21 号染色体(由转座引起)。唐氏综合征中的 95%21 三体引 起,其中 1-2%的患者存在嵌合体现象。发生部分 21 号染色体复制的情况极为罕见,但是理论上同样可 以导致部分或者完全的唐氏综合征表型。涉及到 21 号染色体的 Robertsonian 转座可以出现在具有完 全正常表型的人种,也可以出现在家族性唐氏综合症的孩子中,后者占唐氏综合征患者的 1-2%

    爱德华综合征由 18 三体引起,是仅次于唐氏综合征的最常见常染色体三体病,发生率约 1/6000。 帕陶综合征由 13 三体发生率约 1/10,000。与 18 三体类似,13 三体胎儿也无法存活。因此,常见于产 前筛查的 X Y 染色体非整倍体可引起各种病症。本试剂盒中有 4 条探针用于检测 Y 染色体,而 13,18,21 X 染色体则每个有 8 条检测探针。Y 染色体特异探针可以检测男性三体(69,XYY),然而 MLPA 却不能 检测完全的女性三体(69,XXX),因为此时 X 染色体与常染色体的比例(3:3)与正常人(2:2)相同。

  • 货号
    规格
    产品描述
    P095 25R/50R/100R
    检测染色体 13,18,21,X,Y 的非整倍性
    P140
    25R/50R/100R
    α-地中海贫血,检测 HBA 区域的 24 个不同序列及 constant spring 突变

  • 1. 什么是MLPA?

    MLPA即多重连接探针扩增技术,是基因捕获结合PCR扩增的技术。其基本原理是将基因组DNA上的片段捕获到我们的连接探针上,再对连接探针进行扩增检测。


    2.  MLPA的优点及对应卖点是什么?

    优点

    卖点

    类型多:有多重不同用途的试剂盒,不同试剂盒还在增加。

    引入MLPA技术,以后可能开展的项目多达数百种。特别是罕见病诊断的开展,是一个科室/医院实力的重要考量指标。

    实验简便:不同试剂盒之间的差别仅有探针,其他试剂都是通用的。

    以后的项目拓展非常简便,做好一个疾病等于做好其他所有疾病。

    高通量:一个反应可检测多达50个位点

    大多数基因一个试剂盒即可检测到所有位点(个别大基因除外),操作也方便

    价格低:一个反应仅需100多元,按位点算一个位点仅需2-3元。

    按位点价格算MLPA是最便宜的,比普通PCR还便宜。

    实验准确:有整套的质控探针,可检测实验过程中哪步出现问题。

    可以保证实验结果100%准确


    3. MLPA需要什么仪器?

    一台普通PCR及一台一代测序仪;如果没有测序仪也可外送测序,一个标本测序价格在10-50不等。一代测序仪一般为ABI 310/3100/3130/3500/3730及贝克曼的CEQ8000/CEQ XP。


    4.MLPA是否可以使用二代测序仪

    二代测序仪暂时不支持,但适用二代测序仪的试剂盒已在开发中。


    5. MLPA 试剂盒是否有CFDA认证?

    MLPA试剂盒目前只有CE认证,尚未获得CFDA认证。


    6.MLPA是否可以用于诊断?

    MLPA试剂盒不可用于诊断,仅供科研使用。