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杜氏肌营养不良

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  • 杜氏肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良的发生,可由编码肌营养不良蛋白的 DMD 基因 的缺失、复制或者点突变引起。DMD 的发生取决于翻译阅读框的存在与否。大约 65%的肌营养不 良是由 DMD 基因的部分缺失或者复制引起的。如此的高比例可能是由于编码蛋白质的性质和基因 的长度(>2.2MB)决定的。

    P034/P035DMD 试剂盒包含了针对染色体 Xp21.2 上 DMD 基因的所有外显子,另有一个针 对外显子 1DP427c 的探针。80 条探针分成了两管:P034 P035.因此,运行两个 MLPA 反应就 可以检测所有外显子上的拷贝数变化。

    由于 MLPA 比其它方法检测的位点更多,有机会发现前人忽略的缺失或者突变。例如,我们的 一个用户就发现,在33份被其它方法判做正常的标本中,6份被查出阳性(18.1%),其中4份为 基因复制,2份为基因缺失,均位于其它检测方法未覆盖的区域。Schwartz,Metal.(2007)则在一个完全正常的男性样本中,发现了一个横跨外显子 16 和部分内含子 15 和 16 的缺失,说明即使发生 DMD 基因的大片段重组,也不一定会导致疾病的发生。另外,要注意在一些散发的单个外显子阅读框内的缺失引起抗肌肉萎缩蛋白病的可能性。




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    产品描述
    P034/P035 25R/50R/100R

    包含 Xp21.2 上 DMD 基因的所有外显子和外显子 1DP427c 的探针

  • 1. 什么是MLPA?

    MLPA即多重连接探针扩增技术,是基因捕获结合PCR扩增的技术。其基本原理是将基因组DNA上的片段捕获到我们的连接探针上,再对连接探针进行扩增检测。


    2.  MLPA的优点及对应卖点是什么?

    优点

    卖点

    类型多:有多重不同用途的试剂盒,不同试剂盒还在增加。

    引入MLPA技术,以后可能开展的项目多达数百种。特别是罕见病诊断的开展,是一个科室/医院实力的重要考量指标。

    实验简便:不同试剂盒之间的差别仅有探针,其他试剂都是通用的。

    以后的项目拓展非常简便,做好一个疾病等于做好其他所有疾病。

    高通量:一个反应可检测多达50个位点

    大多数基因一个试剂盒即可检测到所有位点(个别大基因除外),操作也方便

    价格低:一个反应仅需100多元,按位点算一个位点仅需2-3元。

    按位点价格算MLPA是最便宜的,比普通PCR还便宜。

    实验准确:有整套的质控探针,可检测实验过程中哪步出现问题。

    可以保证实验结果100%准确


    3. MLPA需要什么仪器?

    一台普通PCR及一台一代测序仪;如果没有测序仪也可外送测序,一个标本测序价格在10-50不等。一代测序仪一般为ABI 310/3100/3130/3500/3730及贝克曼的CEQ8000/CEQ XP。


    4.MLPA是否可以使用二代测序仪

    二代测序仪暂时不支持,但适用二代测序仪的试剂盒已在开发中。


    5. MLPA 试剂盒是否有CFDA认证?

    MLPA试剂盒目前只有CE认证,尚未获得CFDA认证。


    6.MLPA是否可以用于诊断?

    MLPA试剂盒不可用于诊断,仅供科研使用。