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杜氏肌营养不良

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  • 杜氏肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良的发生,可由编码肌营养不良蛋白的 DMD 基因 的缺失、复制或者点突变引起。DMD 的发生取决于翻译阅读框的存在与否。大约 65%的肌营养不 良是由 DMD 基因的部分缺失或者复制引起的。如此的高比例可能是由于编码蛋白质的性质和基因 的长度(>2.2MB)决定的。

    P034/P035DMD 试剂盒包含了针对染色体 Xp21.2 上 DMD 基因的所有外显子,另有一个针 对外显子 1DP427c 的探针。80 条探针分成了两管:P034 P035.因此,运行两个 MLPA 反应就 可以检测所有外显子上的拷贝数变化。

    由于 MLPA 比其它方法检测的位点更多,有机会发现前人忽略的缺失或者突变。例如,我们的 一个用户就发现,在33份被其它方法判做正常的标本中,6份被查出阳性(18.1%),其中4份为 基因复制,2份为基因缺失,均位于其它检测方法未覆盖的区域。Schwartz,Metal.(2007)则在一个完全正常的男性样本中,发现了一个横跨外显子 16 和部分内含子 15 和 16 的缺失,说明即使发生 DMD 基因的大片段重组,也不一定会导致疾病的发生。另外,要注意在一些散发的单个外显子阅读框内的缺失引起抗肌肉萎缩蛋白病的可能性。