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脊髓性肌肉萎缩症

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  • 脊髓性肌肉萎缩症是由肌肉神经紊乱而引起的疾病,其特征是脊髓前角细胞退化,导致对称性 肌肉无力和萎缩。。而 P021 试剂盒包括了更多相关基因的探针,分析更全面,但这些探针与基因 复杂的区域杂交,也使 SMA 检测分析复杂化。而 P060 仅检测的是 SMN1 和 SNM2 基因的外显子7 和外显子 8 拷贝数。相对而言,P060 试剂盒将更容易获得清晰准确的结果。

    正常人的 SMN1 基因和 SMN2 基因均是两拷贝。SMN1 和 SMN2 基因仅仅存在两个核苷酸的 差异,一个位于在外显子 7 上,另一个位于外显子 8 上。这两个基因彼此接近且均位于染色体 5q13 复杂的反向重复区域,它们编码相同的蛋白。但与 SMN1 基因相比,SMN2 基因只表达 10~15%的 功能性 SMN 蛋白。超过 95%SMA 患者至少在端粒区 SMN1 基因的外显子 7 存在杂合缺失。大 部分的 SMA 携带者只存在一个拷贝的 SMN1 外显子 7 基因。SMN2 基因的拷贝数很不相同,只有60~70%的人有两个拷贝。假如至少有一拷贝功能性的 SMN1 基因,那么着丝粒区的 SMN2 基因完 全缺失也不会引起临床症状。但是,检测 SMN2 基因的拷贝数对于 SMA 患者来说也是很重要的, 因为 SMN2 基因的拷贝数越多,病症就越轻。SMN1 基因缺失且只有 1 2 拷贝的 SMN2 基因就 会导致早期严重病症。据报道,有健康的正常人缺失 SMN1 基因但是有 5 个甚至更多拷贝的 SMN2 基因。

    P060 试剂盒中的 4 种探针检测 SMN1 或 SMN2 基因序列。所有的其他探针均用来检测其他染 色体作为参照。最重要的探针是位于 183nt 处的特异检测 SMN1 基因的外显子 7。这个探针的杂合 缺失就表明此人是 SMA 携带者。检测 SMN1 基因外显子 8 的探针位于 218nt 处,该探针能够检测 到大约 95%外显子 7 拷贝数的变化。需要注意的是,只有外显子 7 的核苷酸变化形成 SMN1 基因 或者 SMN2 基因才会影响 SMN 蛋白的表达。因此,如果仅仅是 SMN1 基因外显子 8 出现缺失的话, 很可能此人不是 SMA 携带者。P060 试剂盒包括了检测 SMN2 基因外显子 7(282nt)和外显子 8(301nt)的探针。检测 SMN2 基因的拷贝数对于 SMA 携带者来说没有帮助,但是对于 SMA 患者 来说很重要。