脊髓性肌肉萎缩症 - 致善生物 - 官网

脊髓性肌肉萎缩症

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  • 脊髓性肌肉萎缩症是由肌肉神经紊乱而引起的疾病,其特征是脊髓前角细胞退化,导致对称性 肌肉无力和萎缩。。而 P021 试剂盒包括了更多相关基因的探针,分析更全面,但这些探针与基因 复杂的区域杂交,也使 SMA 检测分析复杂化。而 P060 仅检测的是 SMN1 和 SNM2 基因的外显子7 和外显子 8 拷贝数。相对而言,P060 试剂盒将更容易获得清晰准确的结果。

    正常人的 SMN1 基因和 SMN2 基因均是两拷贝。SMN1 和 SMN2 基因仅仅存在两个核苷酸的 差异,一个位于在外显子 7 上,另一个位于外显子 8 上。这两个基因彼此接近且均位于染色体 5q13 复杂的反向重复区域,它们编码相同的蛋白。但与 SMN1 基因相比,SMN2 基因只表达 10~15%的 功能性 SMN 蛋白。超过 95%SMA 患者至少在端粒区 SMN1 基因的外显子 7 存在杂合缺失。大 部分的 SMA 携带者只存在一个拷贝的 SMN1 外显子 7 基因。SMN2 基因的拷贝数很不相同,只有60~70%的人有两个拷贝。假如至少有一拷贝功能性的 SMN1 基因,那么着丝粒区的 SMN2 基因完 全缺失也不会引起临床症状。但是,检测 SMN2 基因的拷贝数对于 SMA 患者来说也是很重要的, 因为 SMN2 基因的拷贝数越多,病症就越轻。SMN1 基因缺失且只有 1 2 拷贝的 SMN2 基因就 会导致早期严重病症。据报道,有健康的正常人缺失 SMN1 基因但是有 5 个甚至更多拷贝的 SMN2 基因。

    P060 试剂盒中的 4 种探针检测 SMN1 或 SMN2 基因序列。所有的其他探针均用来检测其他染 色体作为参照。最重要的探针是位于 183nt 处的特异检测 SMN1 基因的外显子 7。这个探针的杂合 缺失就表明此人是 SMA 携带者。检测 SMN1 基因外显子 8 的探针位于 218nt 处,该探针能够检测 到大约 95%外显子 7 拷贝数的变化。需要注意的是,只有外显子 7 的核苷酸变化形成 SMN1 基因 或者 SMN2 基因才会影响 SMN 蛋白的表达。因此,如果仅仅是 SMN1 基因外显子 8 出现缺失的话, 很可能此人不是 SMA 携带者。P060 试剂盒包括了检测 SMN2 基因外显子 7(282nt)和外显子 8(301nt)的探针。检测 SMN2 基因的拷贝数对于 SMA 携带者来说没有帮助,但是对于 SMA 患者 来说很重要。

  • 货号
    规格
    产品描述
    P021 25R/50R/100R
    检测 SMA 患者:SMN1 及 SMN2 基因等拷贝数变化
    P060
    25R/50R/100R
    检测 SMA 携带者:仅检测外显子 7、8 的拷贝数变化。


  • 1. 什么是MLPA?

    MLPA即多重连接探针扩增技术,是基因捕获结合PCR扩增的技术。其基本原理是将基因组DNA上的片段捕获到我们的连接探针上,再对连接探针进行扩增检测。


    2.  MLPA的优点及对应卖点是什么?

    优点

    卖点

    类型多:有多重不同用途的试剂盒,不同试剂盒还在增加。

    引入MLPA技术,以后可能开展的项目多达数百种。特别是罕见病诊断的开展,是一个科室/医院实力的重要考量指标。

    实验简便:不同试剂盒之间的差别仅有探针,其他试剂都是通用的。

    以后的项目拓展非常简便,做好一个疾病等于做好其他所有疾病。

    高通量:一个反应可检测多达50个位点

    大多数基因一个试剂盒即可检测到所有位点(个别大基因除外),操作也方便

    价格低:一个反应仅需100多元,按位点算一个位点仅需2-3元。

    按位点价格算MLPA是最便宜的,比普通PCR还便宜。

    实验准确:有整套的质控探针,可检测实验过程中哪步出现问题。

    可以保证实验结果100%准确


    3. MLPA需要什么仪器?

    一台普通PCR及一台一代测序仪;如果没有测序仪也可外送测序,一个标本测序价格在10-50不等。一代测序仪一般为ABI 310/3100/3130/3500/3730及贝克曼的CEQ8000/CEQ XP。


    4.MLPA是否可以使用二代测序仪

    二代测序仪暂时不支持,但适用二代测序仪的试剂盒已在开发中。


    5. MLPA 试剂盒是否有CFDA认证?

    MLPA试剂盒目前只有CE认证,尚未获得CFDA认证。


    6.MLPA是否可以用于诊断?

    MLPA试剂盒不可用于诊断,仅供科研使用。