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遗传性耳聋

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  • 大约有 1/2000(0.05%)到 1/1000(0.1%)的儿童患有先天的重度听力损失。超过 50%的学 语前耳聋是遗传性的,多数是常染色体隐性和非综合性的。P163 试剂盒可用于检测导致耳聋的数 个基因的数点突变和绝大多数拷贝数的变化。
          在常染色体隐性的遗传性非综合征型耳聋患者中,50%是由于 GJB2 基因或邻近的 GJB6 基因 (13q12)的缺陷引起,并导致常染色体隐性感音神经性耳聋。在大部分患者中(10-40%),只鉴定 出一个突变的等位基因。隐性耳聋基因 GJB2 突变的携带率在一般人群中约为 1/33。编码连接蛋 白 31GJB3 基因的缺陷可能会导致早发性的双边非综合征型感音神经性耳聋,以及皮肤疾病红色角 皮病。染色体 Xq21.1 上的 POU3F4 基因缺陷和该基因上游的微缺失已经在 X-连锁性耳聋患者中证实。 另外,Wolfram 综合征,由编码 Wolframin 蛋白的 WFS1 基因(4p16.1)缺陷引起。它具有高度 可变的临床表型,包括听力损伤,可能出现的胰岛素依赖型糖尿病和双边渐进性视神经萎缩。
          此 P163 试剂盒的探针混合液包含检测基因 GJB2 和 GJB6 所有外显子的探针,另包含 4 条检 测基因 GJB3 的探针。针对 POU3F4 基因设计了 2 条 MLPA 探针,针对 POU3F4MLPA 探针结合 位点上游多达 1Mb 的保守区域设计了 6 条探针检测,针对 8 个 WFS1 基因的外显子,每个外显子 也设计了相应的探针。此外,还包含检测 13q11-q12 区的几条探针。另外,当样品中出现 313del14,101T>C,235delC 或 167delT 突变时,野生型特异性探针信号会降低。常见的 GJB6 基因 309KB的缺失将导致 4 条探针的信号降低。


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    规格
    产品描述
    P163 25R/50R/100R

    检测基因 GJB2 和 GJB6 所有外显子的探针,条检测基因 GJB3 的探针;

    检测 POU3F4 及上游保守区域;WFS1 基因所有外显子;13q11-q12 区。



  • 1. 什么是MLPA?

    MLPA即多重连接探针扩增技术,是基因捕获结合PCR扩增的技术。其基本原理是将基因组DNA上的片段捕获到我们的连接探针上,再对连接探针进行扩增检测。


    2.  MLPA的优点及对应卖点是什么?

    优点

    卖点

    类型多:有多重不同用途的试剂盒,不同试剂盒还在增加。

    引入MLPA技术,以后可能开展的项目多达数百种。特别是罕见病诊断的开展,是一个科室/医院实力的重要考量指标。

    实验简便:不同试剂盒之间的差别仅有探针,其他试剂都是通用的。

    以后的项目拓展非常简便,做好一个疾病等于做好其他所有疾病。

    高通量:一个反应可检测多达50个位点

    大多数基因一个试剂盒即可检测到所有位点(个别大基因除外),操作也方便

    价格低:一个反应仅需100多元,按位点算一个位点仅需2-3元。

    按位点价格算MLPA是最便宜的,比普通PCR还便宜。

    实验准确:有整套的质控探针,可检测实验过程中哪步出现问题。

    可以保证实验结果100%准确


    3. MLPA需要什么仪器?

    一台普通PCR及一台一代测序仪;如果没有测序仪也可外送测序,一个标本测序价格在10-50不等。一代测序仪一般为ABI 310/3100/3130/3500/3730及贝克曼的CEQ8000/CEQ XP。


    4.MLPA是否可以使用二代测序仪

    二代测序仪暂时不支持,但适用二代测序仪的试剂盒已在开发中。


    5. MLPA 试剂盒是否有CFDA认证?

    MLPA试剂盒目前只有CE认证,尚未获得CFDA认证。


    6.MLPA是否可以用于诊断?

    MLPA试剂盒不可用于诊断,仅供科研使用。