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遗传性耳聋

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  • 大约有 1/2000(0.05%)到 1/1000(0.1%)的儿童患有先天的重度听力损失。超过 50%的学 语前耳聋是遗传性的,多数是常染色体隐性和非综合性的。P163 试剂盒可用于检测导致耳聋的数 个基因的数点突变和绝大多数拷贝数的变化。
          在常染色体隐性的遗传性非综合征型耳聋患者中,50%是由于 GJB2 基因或邻近的 GJB6 基因 (13q12)的缺陷引起,并导致常染色体隐性感音神经性耳聋。在大部分患者中(10-40%),只鉴定 出一个突变的等位基因。隐性耳聋基因 GJB2 突变的携带率在一般人群中约为 1/33。编码连接蛋 白 31GJB3 基因的缺陷可能会导致早发性的双边非综合征型感音神经性耳聋,以及皮肤疾病红色角 皮病。染色体 Xq21.1 上的 POU3F4 基因缺陷和该基因上游的微缺失已经在 X-连锁性耳聋患者中证实。 另外,Wolfram 综合征,由编码 Wolframin 蛋白的 WFS1 基因(4p16.1)缺陷引起。它具有高度 可变的临床表型,包括听力损伤,可能出现的胰岛素依赖型糖尿病和双边渐进性视神经萎缩。
          此 P163 试剂盒的探针混合液包含检测基因 GJB2 和 GJB6 所有外显子的探针,另包含 4 条检 测基因 GJB3 的探针。针对 POU3F4 基因设计了 2 条 MLPA 探针,针对 POU3F4MLPA 探针结合 位点上游多达 1Mb 的保守区域设计了 6 条探针检测,针对 8 个 WFS1 基因的外显子,每个外显子 也设计了相应的探针。此外,还包含检测 13q11-q12 区的几条探针。另外,当样品中出现 313del14,101T>C,235delC 或 167delT 突变时,野生型特异性探针信号会降低。常见的 GJB6 基因 309KB的缺失将导致 4 条探针的信号降低。