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地中海贫血

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  • ² P013:α-地中海贫血/智力低下

    转录调节因子 ATRX(也称 ATP 依赖的解旋酶,X-连锁的解旋酶 II,X-连锁的核蛋白)是由 ATRX基因编译的蛋白。ATRX 的突变经常导致伴随 α-地中海贫血的 X-连锁的智力障(XLMR)综合征。

          P013可检测检测 ATRX 所有的外显子的探针及 9 个位于其他染色体的参照探针。正常人群里可能存在的拷贝数变化可参考数据库(http://projects.tcag.ca/variation)


    ² P140:α-地中海贫血

    人类 α 球蛋白基因簇是为于 16 号染色体上的 30k 序列。alpha-2(HBA2)alpha-1 (HBA1) 编译序列是相同的。这些基因只在 5’非转录区域及内含子有细微差别,但在 3’非转录区域有明 显差别。两个 α 链与两个 β 链一起组成了 HbA(α2β2),在正常人中 HbA 占了血红蛋白的 97%; 而 α 链与 δ 链形成的 HbA2(α2δ2)HbF(α2γ2)占了剩余的 3%血红蛋白。α 地中海贫血是由于 HBA2 及 HBA1 中的一个或者两个突变引起的;也有一些非缺失的 α 地贫。

    HS-40 是人类 α 球蛋白基因座的主要调节因子,其位于 ζ 球蛋白基因上游 40kb 处。HS40 的 单独缺失也会引起 α 地贫。 P140 可检测 HBA 区域的 24 个位点的拷贝数变化情况,还有一个检 测 Constant Spring 突变。


    ² P102:β-0 地中海贫血

    β-0 地中海贫是由于血红蛋白 β 链的缺失引起的,而 β+地中海贫血则是由于球蛋白减少。突变的 β 球蛋白则会引起镰状细胞血症。人类 β 球蛋白基因簇是位于 11 号染色体的 45kb 序列,包含 5 个功能基因及一个假基因。其基因在染色体上的排列为:5'-  epsilon,  gamma G,  gamma A, beta 1 假基因, delta, beta -3'. 这些类 beta 基因有相同的外显子结构,一般认为它们来源于一 个原始基因。epsilon 2 gamma 球蛋白基因在胚胎和胎儿的红细胞表达而 delta beta 球蛋白基因在成人中表达。两个 δ 链和 2 个 ζ 链结合组成胚胎血红蛋 Hb Gower I;2 个 ε 链与 2 个 α 链结合形成胚胎血红蛋白 Hb Gower II2 个 γ 链与 2 个 α 链结合形成了胎儿血红蛋白 HbF2 个 α 链与 2 个 β 链结合形成了 HbA。HbA 在正常人中组成了血红蛋白的 97%。镰刀型贫血症及 β 地中海贫血是由于 β 球蛋白链的突变或缺失引起的。

    P102 包含了覆盖 HBB 基因区域的 28 个探针,包括检测上游调节序列的探针和血红蛋白 S 突 变(rs334)的探针。