脆性 X 综合征 - 致善生物 - 官网

脆性 X 综合征

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  • ME029 试剂盒能用于检测 FMR1 和 AFF2 基因的缺失和重复,并能分析男性标本中这些基因启动子的甲基化状态。本试剂盒不能用来分析这些基因三核苷酸重复的长度,后者可参考 www.asuragen.com 描述的方法。

    染色体 Xq28 上 FMR1(FRAXA)基因的缺失会导致脆性 X 综合症。该病是是智力障碍的一种常见诱因。染色体 Xq28 上 AFF2(FMR2,FRAXE)基因缺失的频率较低,且缺乏明确的表型,但包括了男性智力障碍。尽管 FMR1 和 AFF2 中很少的缺失是已知的,它们的发生频率也许被低估了,尤其是在很大的 AFF2 基因上。已有人描述了 AFF2 中的微小缺失或许是卵巢早衰的重要原因(Murray,A.etal.,1999,JMedGenet36:767-70)。这两个基因中最常见的缺陷是外显子 1 中三核 苷酸重复序列的延长。这种延长导致了经由基因启动子甲基化产生的基因沉默。虽然 MLPA 不能检 测这种三核苷酸重复片段的长度,但是可以定量检测基因启动子序列的某些 CpG 岛的甲基化。


    使用本试剂盒获得的结果表明,早从拥有完全突变(>200 重复片段)FMR1 基因的男性 DNA 样本中很容易检测促进部分甲基化。如果男性 DNA 样本存在 FMR1 基因突变(>200 个三核苷酸重 复),FMR1 启动子区域就会发生甲基化,该法可以准确地区分男性 FMR1 的前突变和完全突变。 对于女性 DNA 样本,印记 X 染色体的存在使得分析复杂,并且能很容易地导致假阳性结果。理论 上,在少于 200 个三核苷酸重复的女性中,50%的等位基因应该在 FMR1 的启动子发生甲基化,而 在完全突变的女性样本中,这一比例会增加到 75%。我们的研究显示,由于结果的差异性过高,具 有完全突变的女性样本无法 100%检出。对于甲基化定量而言,本试剂盒只能用于测试男性 DNA 样本。

    FMR1 基因(具有 17 个外显子)涵盖了 39kb 的基因组 DNA,位于 Xq27 上距离 p-端粒 146.8Mb的位臵。AFF2 基因(22 个外显子)涵盖了约 500kb 的基因组 DNA,位于距离 FMR1 末端着丝粒550kb 的位置。

    本试剂盒包含 27 条 FMR1 和 AFF2 的特异探针。其中 10 条探针包含 Hhal 识别位点,可提供 目标序列的甲基化状态信息。除检测异常甲基化之外,所有 27 条探针都会给出所分析的样品中拷 贝数变化信息。另有 12 条参考探针检测 FMR1/AFF2 区域外的基因,其中 2 条具有 Hhal 识别位点(酶切质控探针),大多数血液 DNA 样品中是未甲基化的,Hhal 消化后信号消失,可以用来确认Hhal 的完全酶切。

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    规格
    产品描述
    ME029 25R/50R/100R
    检测 FMR1 和 AFF2 基因的缺失和重复
    • 1. 什么是MLPA?
      MLPA即多重连接探针扩增技术,是基因捕获结合PCR扩增的技术。其基本原理是将基因组DNA上的片段捕获到我们的连接探针上,再对连接探针进行扩增检测。

      2.  MLPA的优点及对应卖点是什么?

      优点

      卖点

      类型多:有多重不同用途的试剂盒,不同试剂盒还在增加。

      引入MLPA技术,以后可能开展的项目多达数百种。特别是罕见病诊断的开展,是一个科室/医院实力的重要考量指标。

      实验简便:不同试剂盒之间的差别仅有探针,其他试剂都是通用的。

      以后的项目拓展非常简便,做好一个疾病等于做好其他所有疾病。

      高通量:一个反应可检测多达50个位点

      大多数基因一个试剂盒即可检测到所有位点(个别大基因除外),操作也方便

      价格低:一个反应仅需100多元,按位点算一个位点仅需2-3元。

      按位点价格算MLPA是最便宜的,比普通PCR还便宜。

      实验准确:有整套的质控探针,可检测实验过程中哪步出现问题。

      可以保证实验结果100%准确


      3. MLPA需要什么仪器?


      一台普通PCR及一台一代测序仪;如果没有测序仪也可外送测序,一个标本测序价格在10-50不等。一代测序仪一般为ABI 310/3100/3130/3500/3730及贝克曼的CEQ8000/CEQ XP


      4.MLPA是否可以使用二代测序仪


      二代测序仪暂时不支持,但适用二代测序仪的试剂盒已在开发中。


      5. MLPA 试剂盒是否有CFDA认证?

      MLPA试剂盒目前只有CE认证,尚未获得CFDA认证。


      6.MLPA是否可以用于诊断?


      MLPA试剂盒不可用于诊断,仅供科研使用。