帕金森病(家族性) - 致善生物 - 官网

帕金森病(家族性)

  • 产品描述
  • 参考文献
  • 订购信息
  • FAQS
  • 帕金森病是一种最常见的运动障碍疾病,约 1%的 60 岁以上的人受影响。很大一部分早发型帕 金森病(45 岁前)的是由相关基因的突变引起的,而只有一小部分晚发型帕金森病是由相关基因 引起的。家族性帕金森病与一些基因的突变相关,包括 SNCA (α-突触核蛋白, PARK1), PARK2(Parkin), UCHL1, PINK1, PARK7, LRRK2, GCH1 及 ATP13A2

    P051/P052 可以检测这些基因的拷贝数变化以及 2 个在帕金森病人中经常发现的突变:LRRK2中的 G2019S 突变及 SNCA 中的 A30P 突变。


  • 货号
    规格
    产品描述
    P051/P052 25R/50R/100R
    检测家族性帕金森病相关基因拷贝数变化及突变。
    P102
    25R/50R/100R
    针对重型 β-地中海贫血,检测 HBB 基因区域及上游调节序列和血红蛋白 S 突变(rs334)
  • 1. 什么是MLPA?

    MLPA即多重连接探针扩增技术,是基因捕获结合PCR扩增的技术。其基本原理是将基因组DNA上的片段捕获到我们的连接探针上,再对连接探针进行扩增检测。


    2.  MLPA的优点及对应卖点是什么?

    优点

    卖点

    类型多:有多重不同用途的试剂盒,不同试剂盒还在增加。

    引入MLPA技术,以后可能开展的项目多达数百种。特别是罕见病诊断的开展,是一个科室/医院实力的重要考量指标。

    实验简便:不同试剂盒之间的差别仅有探针,其他试剂都是通用的。

    以后的项目拓展非常简便,做好一个疾病等于做好其他所有疾病。

    高通量:一个反应可检测多达50个位点

    大多数基因一个试剂盒即可检测到所有位点(个别大基因除外),操作也方便

    价格低:一个反应仅需100多元,按位点算一个位点仅需2-3元。

    按位点价格算MLPA是最便宜的,比普通PCR还便宜。

    实验准确:有整套的质控探针,可检测实验过程中哪步出现问题。

    可以保证实验结果100%准确


    3. MLPA需要什么仪器?

    一台普通PCR及一台一代测序仪;如果没有测序仪也可外送测序,一个标本测序价格在10-50不等。一代测序仪一般为ABI 310/3100/3130/3500/3730及贝克曼的CEQ8000/CEQ XP。


    4.MLPA是否可以使用二代测序仪

    二代测序仪暂时不支持,但适用二代测序仪的试剂盒已在开发中。


    5. MLPA 试剂盒是否有CFDA认证?

    MLPA试剂盒目前只有CE认证,尚未获得CFDA认证。


    6.MLPA是否可以用于诊断?

    MLPA试剂盒不可用于诊断,仅供科研使用。