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帕金森病(家族性)

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  • 帕金森病是一种最常见的运动障碍疾病,约 1%的 60 岁以上的人受影响。很大一部分早发型帕 金森病(45 岁前)的是由相关基因的突变引起的,而只有一小部分晚发型帕金森病是由相关基因 引起的。家族性帕金森病与一些基因的突变相关,包括 SNCA (α-突触核蛋白, PARK1), PARK2(Parkin), UCHL1, PINK1, PARK7, LRRK2, GCH1 及 ATP13A2

    P051/P052 可以检测这些基因的拷贝数变化以及 2 个在帕金森病人中经常发现的突变:LRRK2中的 G2019S 突变及 SNCA 中的 A30P 突变。