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先天性心脏病

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  • ² P311:先天性心脏病

    先天性心脏病(CHD)是常见的出生疾病,心室隔膜缺陷是最常见的类型。异常的心脏发育受环境及基因因素 的共同影响。多个研究表明几个基因的突变与 CHD 相关。

    转录因子 GATA4 可与 TBX5 形成复合物,TBX5 与心肌蛋白 α-肌球蛋白重链交连。同源基因 NKX2-5 MYH6交联。这些基因的缺失均与心室心房隔膜的缺陷相关。NKX2-5 与心脏的电流传导缺陷相关,TBX5 则与 Holt-Oram综合征(电流传导异常,上肢异常)相关(Srivastava, D., 2006, Cell)。心房心室隔膜缺陷(Atrioventricular septaldefect AVSD)也可能是由于编码细胞黏着因子 CRELD1 的基因突变引起。在模式动物研究中,骨头形态形成蛋白4  (Bone morphogenetic protein 4BMP4)在正常功能心脏的形成中起到重要作用,该蛋白的缺失会引起各 种发育缺陷(McCulley, D. J. et al., 2008, Dev Dyn)

    P311 包含了检测 GATA4 所有 7 个外显子及 GATA4 基因上下游序列、NKX2-5 基因所有 2 个外显子、TBX5J 基因除 5 8 号外的其他 8 个外显子、BMP4 3 号外显子外的其他 4 个外显子、CRELD1 基因的 3 和 10 号外显 子的探针。


    ² P250/P023:  迪乔治综合症

    22q11  区域的微缺失和复制能引起多种疾病,包括迪乔治综合症,腭颅面综合征和猫眼综合征。 其中迪乔治综合症和腭颅面综合征在临床上高度相似,均由 22q11 上一个特定的 1-3Mb 缺失引起。

    22q11 缺失总发生率约 1/4,000,其中 75%的病人伴有心脏发育异常,是继唐氏综合征之后引起先 天性心脏病的第二大病因。