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先天性心脏病

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  • ² P311:先天性心脏病

    先天性心脏病(CHD)是常见的出生疾病,心室隔膜缺陷是最常见的类型。异常的心脏发育受环境及基因因素 的共同影响。多个研究表明几个基因的突变与 CHD 相关。

    转录因子 GATA4 可与 TBX5 形成复合物,TBX5 与心肌蛋白 α-肌球蛋白重链交连。同源基因 NKX2-5 MYH6交联。这些基因的缺失均与心室心房隔膜的缺陷相关。NKX2-5 与心脏的电流传导缺陷相关,TBX5 则与 Holt-Oram综合征(电流传导异常,上肢异常)相关(Srivastava, D., 2006, Cell)。心房心室隔膜缺陷(Atrioventricular septaldefect AVSD)也可能是由于编码细胞黏着因子 CRELD1 的基因突变引起。在模式动物研究中,骨头形态形成蛋白4  (Bone morphogenetic protein 4BMP4)在正常功能心脏的形成中起到重要作用,该蛋白的缺失会引起各 种发育缺陷(McCulley, D. J. et al., 2008, Dev Dyn)

    P311 包含了检测 GATA4 所有 7 个外显子及 GATA4 基因上下游序列、NKX2-5 基因所有 2 个外显子、TBX5J 基因除 5 8 号外的其他 8 个外显子、BMP4 3 号外显子外的其他 4 个外显子、CRELD1 基因的 3 和 10 号外显 子的探针。


    ² P250/P023:  迪乔治综合症

    22q11  区域的微缺失和复制能引起多种疾病,包括迪乔治综合症,腭颅面综合征和猫眼综合征。 其中迪乔治综合症和腭颅面综合征在临床上高度相似,均由 22q11 上一个特定的 1-3Mb 缺失引起。

    22q11 缺失总发生率约 1/4,000,其中 75%的病人伴有心脏发育异常,是继唐氏综合征之后引起先 天性心脏病的第二大病因。

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    规格
    产品描述
    P311 25R/50R/100R
    先天性心脏病,检测多个相关基因:GATA4、NKX2-5、TBX5J、BMP4、CRELD
    P250
    25R/50R/100R
    伴随迪乔治综合症的先天性心脏病,检测 22q11 的拷贝数变化
    P102
    25R/50R/100R
    针对重型 β-地中海贫血,检测 HBB 基因区域及上游调节序列和血红蛋白 S 突变(rs334)
    • 1. 什么是MLPA?
      MLPA即多重连接探针扩增技术,是基因捕获结合PCR扩增的技术。其基本原理是将基因组DNA上的片段捕获到我们的连接探针上,再对连接探针进行扩增检测。

      2.  MLPA的优点及对应卖点是什么?

      优点

      卖点

      类型多:有多重不同用途的试剂盒,不同试剂盒还在增加。

      引入MLPA技术,以后可能开展的项目多达数百种。特别是罕见病诊断的开展,是一个科室/医院实力的重要考量指标。

      实验简便:不同试剂盒之间的差别仅有探针,其他试剂都是通用的。

      以后的项目拓展非常简便,做好一个疾病等于做好其他所有疾病。

      高通量:一个反应可检测多达50个位点

      大多数基因一个试剂盒即可检测到所有位点(个别大基因除外),操作也方便

      价格低:一个反应仅需100多元,按位点算一个位点仅需2-3元。

      按位点价格算MLPA是最便宜的,比普通PCR还便宜。

      实验准确:有整套的质控探针,可检测实验过程中哪步出现问题。

      可以保证实验结果100%准确


      3. MLPA需要什么仪器?


      一台普通PCR及一台一代测序仪;如果没有测序仪也可外送测序,一个标本测序价格在10-50不等。一代测序仪一般为ABI 310/3100/3130/3500/3730及贝克曼的CEQ8000/CEQ XP


      4.MLPA是否可以使用二代测序仪


      二代测序仪暂时不支持,但适用二代测序仪的试剂盒已在开发中。


      5. MLPA 试剂盒是否有CFDA认证?

      MLPA试剂盒目前只有CE认证,尚未获得CFDA认证。


      6.MLPA是否可以用于诊断?


      MLPA试剂盒不可用于诊断,仅供科研使用。