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遗传性乳腺癌

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  • 乳腺癌是发达国家最普遍的恶性肿瘤。目前,家族病史仍是乳腺癌风险的唯一指标。BRCA1BRCA2基因突变与乳腺癌发生密切相关。10%的乳腺癌是由这两个基因突变引起的。携带这些突变的女性55-85%会发生乳腺癌。一般而言,BRCA2的突变发生率低于BRCA1,但是在有男性乳腺癌患者的家庭中,BRCA2突变发生率相对较高。此外,CHEK2基因突变和ERBB2基因(曾被称为Her2-neu)的过表达,也分别和乳腺癌发生靶向治疗有关。MRCHolland公司开发了的系列试剂盒,覆盖了上述各个基因,是研究乳腺癌的有力工具,分别介绍如下。


    ² P002: 遗传性乳腺癌

    人类17号染色体BRCA1基因缺陷是导致遗传性乳腺癌的重要原因。与散发性乳腺癌不同,遗传性乳腺癌需要在年幼进行诊断,双侧乳房疾病发生比较频繁,在男性中出现频率也比较高。外显子缺失和重复并不能被BRCA1基因的全序列分析检测到。虽然缺失和重复很容易被PCR检测,但是缺失的数目容易被过高估计,MLPA分析可以替代PCR检测缺失和重复。P002-C2BRCA1中针对BRCA1基因的每一个外显子都设计了探针,并在其它染色体上设计了9对探针作为参照,可以用于初步筛查。


    ² P087: 遗传性乳腺癌

    P002一样,P087试剂盒针对BRCA1基因的每一个外显子都设计了探针,并在染色体其它基因上设计了9对探针作为参照。P087可以用来验证P002检测的结果。P087P002对应的探针的连接位点相差20bp24外显子除外)。


    ² P239:乳腺癌

    本试剂盒用来检测发生在BRCA1基因1号外显子之前或外显子27之后的缺失或重复。位于人类17号染色体长臂21区的BRCA1基因缺陷是导致遗传性乳腺癌发生的重要原因之一。我们推荐使用P002BRCA1基因进行初次筛查,再使用P239BRCA1进行缺失或重复的深入检测。

    P239包含13NBR1NBR2BRCA1假基因的探针,位于BRCA1启动子上游区域,还包括位于BRCA1 下游区域的VAT1 RND2基因的探针以及ATM, CHEK1, CHEK2, PALB2, BRCA1基因的探针和位于BRCA2, BRIP1 PTEN启动子区域的探针。这些基因大多数与乳腺癌发生相关。


    ² P045:遗传性乳腺癌

    P045包含BRCA2基因所有外显子探针(13q12.3),其中外显子131127各包含2对探针,其它人类基因含有8个探针作为参照。此外,BRCA2基因序列前后有2对探针,CHEK2基因22q12.1区域有3对探针。除非DNA标本中含有CHEK21100delC突变,每一对探针只产生一个扩增产物。1100delC突变会使女性患乳腺癌的几率增加两倍,使男性患乳腺癌的几率增加10倍。在荷兰,1100delC突变已经在1.1%的健康人群中发现,并在5.1%的乳腺癌患者中发现,具有男性乳腺癌患者家族史的人群有13.5%含有该突变。


    ² P090:遗传性乳腺癌

    本试剂盒与P045BRCA2-CHEK2探针混合物相似,但是没有CHEK2基因探针。这个产品不是用来验证P045。因为CHEK2基因缺失与遗传性乳腺癌易感性的相关性还不清楚,因此开发与P045相似但不包含CHEK2基因探针的产品。

    本试剂盒包含针对BRCA2基因所有外显子的探针,其中外显子131721各包含2对探针,另外在BRCA2基因序列前后有2对探针。此外,在其它常染色体上有10个探针作为参照。


    ² P077:遗传性乳腺癌

    P077用于检测BRCA2基因一个或多个外显子缺失和重复筛查。P090含有与P045中相同的BRCA2基因特异性探针但是不包括CHEK2探针。P077可以对P045P090进行快速验证。P077中包含的所有BRCA2基因探针都不同于P045P090

    BRCA2基因全长84.2kb,位于13号染色体长臂13区。距离断臂端粒31.8MbP077-A1包含除外显子22以外所有27个外显子的探针。一些外显子包含一对以上探针,因此该试剂共包含38对探针。另外还包括9个针对不同常染色体的参照探针。


    ² P190:乳腺癌易感性

    CHEK2基因编码细胞周期检验点激酶,是一种与癌症易感性相关的基因。双链DNA断裂导致ATM磷酸化并激活CHEK2CHEK2在细胞周期调节和DNA损伤修复中和预防肿瘤发生中有很重要的作用,CHEK21100delC突变可以导致蛋白编码提前终止使激酶失活。(Einarsdottiretal.,2006;Isingeretal.,2006)

    P190含有17对探针分别位于除外显子3以外的所有外显子上。其中一对探针针对CHEK21100delC突变设计,另外有2对探针位于CHEK2基因上游22q12区域。1100delC探针在突变存在情况下给出一个信号。此外,此试剂中还包含8ATM基因的探针,6PTEN基因的探针,2TP53基因的探针和一条BRCA1基因的探针。另外还包含8条与遗传性乳腺癌不相关的参照基因的探针。


    ² P078: 乳腺癌

    检测一些在侵入性乳腺癌治疗的过程,发展及反应中起到明显作用的基因,包括:ERBB2BIRC5MYC, TOP2A,ESR1MTDH,CCND1CCNE1EGFR,C11orf30



  • 货号
    规格
    产品描述
    P002
    25R/50R/100R
    检测 BRCA1 每个外显子,可用于初筛。
    P087
    25R/50R/100R
    用于确诊 P00的结果。
    P239
    25R/50R/100R
    检测 BRCA1 上游及下游序列,用于 BRCA1 缺失重复的深入检测
    P045
    25R/50R/100R
    BRCA2 所有外显子及 CHEK2
    P090
    25R/50R/100R
    针对 BRCA2 的探针与 P04一样,但不包括 CHEK2 探针
    P077
    25R/50R/100R
    可用于验证 P045/P090 的结果
    P190
    25R/50R/100R
    BRC 易感基因检测,包括 CH3K2,ATM,BRCA1,PTEN,TP53
    P078
    25R/50R/100R
    检测一些在侵入性乳腺癌治疗的过程,发展及反应中起到明显作用的基因
    P376
    25R/50R/100R
    类 BRCA1 乳腺癌谱检测

  • 1. 什么是MLPA?

    MLPA即多重连接探针扩增技术,是基因捕获结合PCR扩增的技术。其基本原理是将基因组DNA上的片段捕获到我们的连接探针上,再对连接探针进行扩增检测。


    2.  MLPA的优点及对应卖点是什么?

    优点

    卖点

    类型多:有多重不同用途的试剂盒,不同试剂盒还在增加。

    引入MLPA技术,以后可能开展的项目多达数百种。特别是罕见病诊断的开展,是一个科室/医院实力的重要考量指标。

    实验简便:不同试剂盒之间的差别仅有探针,其他试剂都是通用的。

    以后的项目拓展非常简便,做好一个疾病等于做好其他所有疾病。

    高通量:一个反应可检测多达50个位点

    大多数基因一个试剂盒即可检测到所有位点(个别大基因除外),操作也方便

    价格低:一个反应仅需100多元,按位点算一个位点仅需2-3元。

    按位点价格算MLPA是最便宜的,比普通PCR还便宜。

    实验准确:有整套的质控探针,可检测实验过程中哪步出现问题。

    可以保证实验结果100%准确


    3. MLPA需要什么仪器?

    一台普通PCR及一台一代测序仪;如果没有测序仪也可外送测序,一个标本测序价格在10-50不等。一代测序仪一般为ABI 310/3100/3130/3500/3730及贝克曼的CEQ8000/CEQ XP。


    4.MLPA是否可以使用二代测序仪

    二代测序仪暂时不支持,但适用二代测序仪的试剂盒已在开发中。


    5. MLPA 试剂盒是否有CFDA认证?

    MLPA试剂盒目前只有CE认证,尚未获得CFDA认证。


    6.MLPA是否可以用于诊断?

    MLPA试剂盒不可用于诊断,仅供科研使用。