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癌症发生相关

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  • MLPA试剂盒中,还包含了一些十分重要与癌症相关的基因的检测探针,比如基因PTEN,ERBB2,BRIP1/CHEK1和EGFR,这些基因虽然不一定仅限于某一特定的肿瘤,但在肿瘤研究中十分常见,分述如下。


    ² P004:癌症

    ERBB2基因,曾被称为Her2-neu,是位于人类染色体17q21.1上的一个原癌基因。编码人表皮生长因子受体-2,是一种酪氨酸激酶。在很多不同的人类癌症中,如乳腺癌、卵巢癌以及宫颈癌中,这种跨膜的细胞表面蛋白都会显著地过量表达。过量表达大多是ERBB2基因的拷贝数增加引起。

    P004包含4条识别ERBB2基因不同序列的MLPA探针,还包含27条检测17号染色体上其它基因的探针,如BRCA1,着丝粒附近的基因以及ERBB2附近的基因(如TOP2A,TOP2A基因编码人拓扑异构酶2)。ERBB2基因的协同扩增会导致TOP2A基因的过量表达,从而影响肿瘤对特定治疗的应答情况。另外,还有6条靶向识别其他染色体上的可能受影响的基因,其中包括2条针对EGFR基因、两条针对编码雌激素受体的ESR1基因以及两条针对BRCA2。BRC1或BRCA2探针的缺失表明病人有患乳腺癌的遗传风险。此外,还包括12条参照探针,所有参照探针都位于CGH实验中的沉默区。在检测肿瘤标本的时,一条或多条参照探针的改变是可能的。

    EGFR基因的扩增在很多肿瘤中都有报导,包括乳腺癌。在一些标本中会出现仅有ERBBB2和17号染色体着丝粒区域的协同扩增,这是由于这些标本可能是17号染色体的多倍体(基于FISH着丝粒特异性探针)。


    ² P225:癌症

    PTEN基因是一种肿瘤抑制基因,在大多数癌症中都会有高的突变频率。PTEN基因编码的蛋白可以通过除去磷酸基团来修饰其他的蛋白和脂类。而且,PTEN还可以负调控AKT-PKB信号通路。PTEN基因的缺陷是导致考登氏疾病(CowdenDisease)的主要因素。考登氏疾病的主要特征是在胃肠道、皮肤及黏膜处长有错构的息肉,并且患肿瘤的风险也会增大。PTEN基因位于染色体10q23上,包含9个外显子,横跨105kb的基因组DNA。P225包含针对每个外显子(共9个外显子)上2个或2个以上的探针。PTEN探针一共有25条。有10条探针位于10号染色体上,用于区分肿瘤标本中的PTEN缺失与10号染色体长臂完全缺失和10号染色体异倍体。另外,本试剂盒还包括了其它染色体上的12条探针。


    ² P240:癌症

    BRIP1基因可能是种系癌症诱发突变的靶标,有研究表明它在FA-J(FANCJ)细胞中存在突变(Levran,O.etal.,2005,NatGenet.)。BRIP1基因编码的蛋白是RecQDEAH解旋酶家族成员它与1型乳腺癌易感性蛋白(BRCA1)中的BRCT重复片段相互作用。该结合物复合体在BRCA1的正常双链断裂修复功能中起重要作用。CHEK1A在哺乳动物DNA损伤检验点,胚胎发育,肿瘤抑制中起着必要作用,且受ATR调控(Liu,Q.etal.,2000,GenesDev.)。

    BRIP1基因(20个外显子)横跨约180.8kb的基因组DNA,位于染色体17q23,距短臂端粒约57.2Mb。CHEK1基因(14个外显子)横跨约29.3kb的基因组DNA,位于染色体11q24,距短臂端粒约125.5Mb。

    P240探针混合物包含了针对BRIP1的20个外显子中的每一个的探针以及针对CHEK1的14个外显子中的13个中的每一个的探针。这个探针混合物中同时有针对以下基因中的每一个设计的一条探针:FANCA,FANCD2,ATR和ATM。另外,有8条相关探针用来检测一些不同的常染色体位点。


    ² P315:实体瘤

    EGFR是实体肿瘤中的一种理想靶标。EGFR的激活对促进肿瘤发生和发展具有重要作用,包括细胞的增殖和生殖细胞的形成、血管生成、入侵、新陈代谢和抑制细胞凋亡等。EGFR的表达被证实了在各种不同的实体肿瘤中存在一定程度的变化。虽然EGFR的预后性还不清楚,但是通过对EGFR研究的回顾发现,EGFR的表达水平对头颈部肿瘤、卵巢癌、宫颈癌、膀胱癌和食道癌病人的临床结果有很高的预测性。

    在肿瘤中EGFR的癌变机制包括扩增拷贝数、受体的结构重排以及在很多恶性肿瘤中被检测到的激活突变。EGFR突变聚集在EGFR的激酶结构域(外显子18~21),并且产生受体的独立配体激活物,代表治疗介入的合理性靶标。就此而言,非小细胞肺癌(NSCLC)病人体细胞的EGFR突变和基因扩增与酪氨酸激酶抑制剂的临床反应具有高度的相关性。最常见的截取是EGFR缺失变体型III(EGFRvIII)。它包含了EGFR胞外域外显子2~7的同框敲除。

    EGFR基因包含28个外显子横跨188kb的基因组DNA,并且定位在7p11(p端粒末端53.5Mb处)。大部分的肺癌个体表明存在EGFR基因突变,并且大部分将不会被MLPA技术检测到。

    P315试剂盒包含EGFR28个外显子的所有探针,而且还包含了不同染色体区域的9条参照探针。请注意这些参照探针中某些可能定位于在某一肿瘤类型中经常缺失或扩增的区域。







  • 货号
    规格
    产品描述
    P004
    25R/50R/100R
    检测 ERRB2,BRCA1,TOP2A,EGFR,ESR1,BRCA2.也用于检测 CEP17
    P225
    25R/50R/100R
    PTEN 是常见肿瘤抑制因子,其缺陷可引起考登氏病,检测 PTEN 9 个外显子
    P240
    25R/50R/100R
    检测 BRIP1 20 个外显子,CHEK1 14 个外显子中的 13 个,及 FANCA,FANCD2,


    ATR,ATM P315 检测表皮生长因子受体基因 EGFP 的多个外显子

  • 1. 什么是MLPA?

    MLPA即多重连接探针扩增技术,是基因捕获结合PCR扩增的技术。其基本原理是将基因组DNA上的片段捕获到我们的连接探针上,再对连接探针进行扩增检测。


    2.  MLPA的优点及对应卖点是什么?

    优点

    卖点

    类型多:有多重不同用途的试剂盒,不同试剂盒还在增加。

    引入MLPA技术,以后可能开展的项目多达数百种。特别是罕见病诊断的开展,是一个科室/医院实力的重要考量指标。

    实验简便:不同试剂盒之间的差别仅有探针,其他试剂都是通用的。

    以后的项目拓展非常简便,做好一个疾病等于做好其他所有疾病。

    高通量:一个反应可检测多达50个位点

    大多数基因一个试剂盒即可检测到所有位点(个别大基因除外),操作也方便

    价格低:一个反应仅需100多元,按位点算一个位点仅需2-3元。

    按位点价格算MLPA是最便宜的,比普通PCR还便宜。

    实验准确:有整套的质控探针,可检测实验过程中哪步出现问题。

    可以保证实验结果100%准确


    3. MLPA需要什么仪器?

    一台普通PCR及一台一代测序仪;如果没有测序仪也可外送测序,一个标本测序价格在10-50不等。一代测序仪一般为ABI 310/3100/3130/3500/3730及贝克曼的CEQ8000/CEQ XP。


    4. MLPA是否可以使用二代测序仪

    二代测序仪暂时不支持,但适用二代测序仪的试剂盒已在开发中。


    5. MLPA 试剂盒是否有CFDA认证?

    MLPA试剂盒目前只有CE认证,尚未获得CFDA认证。


    6. MLPA是否可以用于诊断?

    MLPA试剂盒不可用于诊断,仅供科研使用。