遗传性非息肉性结肠癌 - 致善生物 - 官网

遗传性非息肉性结肠癌

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  • 遗传性非息肉性结肠癌(HNPCC,Lynch综合征),主要由DNA错配修复基因MSH2和MLH1基因的胚细胞缺陷引起。在HNPCC家族中检测此类突变,有助于发现需要检测的成员,排除不需要检测的成员。检测HNPCC的MLPA试剂盒共有四种,覆盖了MLH1、MSH2、MSH6和PMS2四个主要的致病基因。


    ² P003:非息肉性结肠癌

    错配修复基因MLH1MSH2的胚细胞缺陷是HNPCC的主要病因。在一项筛查了126个结肠癌家系的研究中,发现30%的家庭检出胚细胞突变,13.5%发生一个或多个外显子拷贝数目变化。用本试剂盒检测了MLH1/MSH2外显子的缺失,发现该缺失在所有突变中占46%。另外,很多研究表明,MLH1MSH2的基因重排也是引起HNPCC的一个重要原因。

    MLH1基因包含19个外显子,横跨3号染色体p22.2长达100kbMSH2基因包含16个外显子,位于2号染色体p21长达73kbP003包含MLH1基因的所有19个外显子和MSH2基因的所有16个外显子的探针,另外包含了两条针对EPCAM基因(位于MSH2上有的基因)3端的外显子的探针,EPCAM基因3端外显子的缺失会导致MSH2基因的沉默。试剂盒中用作参照的7条探针位于其它染色体上。


    ² P008:非息肉性结肠癌

    P008试剂盒包含PMS2基因区域的探针。假基因的存在使得PMS2基因的分析相对复杂。PMS2和它的假基因在外显子131415上没有明显的序列差异。因此,要想设计出与PMS2的这些外显子100%特异的探针是不可能的。然而,我们的实验表明,PMS2及其假基因总的拷贝数在正常个体中是稳定的,因为PMS2上的杂交等位基因是由于一次古老的基因重组事件引起的。

    P008包括19条位于外显子111PMS2特异探针及五条PMS2PMS2CL外显子1215区域的探针。总之,这24条探针可以排查绝大多数样本的PMS2拷贝数变化。当然,对于外显子12-15上拷贝数的变化,这些探针无法确定是发生在PMS2上还是发生在PMS2CL上。另外本试剂盒也包括了10条探针,用以检测PMS2/PMS2CL基因外显子1115上的五个SNP位点等位基因的拷贝数。这些SNP的等位基因在PMS2及其假基因上的分布是不同的。对于外显子1112上的SNP,有一个等位基因几乎100%PMS2特异,而其它的等位基因则与其假基因特异。对于外显子1315上的SNP,两个等位基因在这两种基因上的分布几乎是均匀的。对这些SNP特异的探针进行的分析,并通过cDNA分析或者长程PCR分析加以补充,能够进一步指示外显子1315上的拷贝数的变化是发生在PMS2基因上还是发生在它的假基因上。P008还包括13条参照探针用以检测常染色体上的不同位点。


    ² P072:非息肉性结肠癌

    位于2号染色体p16MSH6基因也会引起遗传型非息肉结肠癌(HNPCC)。P072试剂盒的探针包括了MSH6上所有10个外显子,某些外显子包含了多条探针。此外,还有7条针对检测的是MSH2基因或其上游序列。以进一步确认外显子1的的缺失。4条位于MSH2上游的探针以及2条位于外显子9上的探针可以用来检测EPCAM基因(=TACSTD1)EPCAM基因3'端上的缺失能够引起MSH2基因启动子的甲基化以及MSH2基因的沉默。另外,针对MUTYH基因的3条探针和数条参照探针也包含其中。



  • 货号
    规格
    产品描述
    P003
    25R/50R/100R
    检测 MLH1 和 MSH2 基因的所有及 EPCAM 基因
    P008
    25R/50R/100R
    检测 PMS2 的 1-11 外显子,PMS2 及 PMS2CL 的外显子及一些 SNP 位点
    P072
    25R/50R/100R
    检测 MSH6 所有外显子及上游序列、EPCAM、MUTYH


  • 1. 什么是MLPA?

    MLPA即多重连接探针扩增技术,是基因捕获结合PCR扩增的技术。其基本原理是将基因组DNA上的片段捕获到我们的连接探针上,再对连接探针进行扩增检测。


    2.  MLPA的优点及对应卖点是什么?

    优点

    卖点

    类型多:有多重不同用途的试剂盒,不同试剂盒还在增加。

    引入MLPA技术,以后可能开展的项目多达数百种。特别是罕见病诊断的开展,是一个科室/医院实力的重要考量指标。

    实验简便:不同试剂盒之间的差别仅有探针,其他试剂都是通用的。

    以后的项目拓展非常简便,做好一个疾病等于做好其他所有疾病。

    高通量:一个反应可检测多达50个位点

    大多数基因一个试剂盒即可检测到所有位点(个别大基因除外),操作也方便

    价格低:一个反应仅需100多元,按位点算一个位点仅需2-3元。

    按位点价格算MLPA是最便宜的,比普通PCR还便宜。

    实验准确:有整套的质控探针,可检测实验过程中哪步出现问题。

    可以保证实验结果100%准确


    3. MLPA需要什么仪器?

    一台普通PCR及一台一代测序仪;如果没有测序仪也可外送测序,一个标本测序价格在10-50不等。一代测序仪一般为ABI 310/3100/3130/3500/3730及贝克曼的CEQ8000/CEQ XP。


    4.MLPA是否可以使用二代测序仪

    二代测序仪暂时不支持,但适用二代测序仪的试剂盒已在开发中。


    5. MLPA 试剂盒是否有CFDA认证?

    MLPA试剂盒目前只有CE认证,尚未获得CFDA认证。


    6.MLPA是否可以用于诊断?

    MLPA试剂盒不可用于诊断,仅供科研使用。