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息肉性结肠癌

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  • ² P043:息肉性结肠癌

    位于人类 5 号染色体 q21-q22 上的 APC 基因是遗传型息肉病结肠癌的主要起因。在家族性和 散发性结肠癌中最先发生 APC 基因的突变。虽然 APC 的大多数致病突变都是点突变,但也有大 量 APC 基因外显子的缺失和重复。与 APC 相关的结肠癌是一种显性遗传病。

    APC 基因(具有 18 个外显子)位于 5 号染色体 q21-q22 上,长度达 108kbP043 包含 APC 所有外显子的探针,其中外显子 1(启动子 1B)有两条探针。最近报道,该启动子的失活与家族型 腺瘤性息肉病相关。外显子 18 的长度超过 8kb,需要 5 条探针检测,其中有两条检测 1061 1309 突变热点处的序列。MUTYH 基因突变同样导致遗传性结肠癌和胃癌。与 APC 基因相比,MUTYH 突变引起的结肠癌被认为是常染色体隐性。鉴于二者引起的结肠癌的表型有相同之处,所以本试剂 盒包括了检测 MUTYH 的三条探针。由于 MUTYH 基因很小(11kb),这三条探针有望能够检测 MUTYH 基因外显子缺失的大部分区域。考虑到本试剂盒筛选 MUTYH 并不是很全面,我们还提供 了 P378 试剂盒用于检测 MUTYH 的全部 18 个外显子的拷贝数变化。因为 MUTYH 相关的结肠癌是 隐性的,MUTYH 基因的单拷贝缺陷并不会(或只会很少)增加患结直肠癌的风险。如果两个等位 基因同时突变,则发生结肠癌的风险会增加 93 倍,而且在 60 岁之前几乎发生 100%的外显子由 MUTYH 基因突变所引起的息肉病直到成年才会显示出来,并且数目 APC 基因突变引起的息肉病人 要少。


    ² P378:结肠癌,遗传性胃癌

    MUTYH 编码 DNA 糖基化酶,该酶在氧化 DNA 损伤修复中起发挥作用。该基因的突变导致大 肠癌和胃癌的遗传易感性。MUTYH 相关结直肠癌被认为是常染色体隐形。MUTYH 基因的单拷贝缺 失可能不会导致患结肠癌的风险增加或仅有很少的风险增加。MUTYH 双等位基因的缺失预示着 93 倍的结肠癌患病风险,并在 60 岁时几乎完全显性。双等位基因 MUTYH 相关的结直肠癌在无息肉 病例中占 36%。

    MUTYH 基因(18 个外显子)横跨约 11kb 的基因组 DNA,位于 1p34,距短臂端粒 45Mb。 本试剂盒 P378-A2 探针混合物中针对该基因每个外显子都有一条探针。另外,还包括 8 个相关探 针用于检测不同的常染色体位点。