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神经母细胞瘤

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  • 神经母细胞瘤是一种儿童相对常见的肿瘤,通常具有偶发性(即非遗传性)。神经母细胞瘤具有显著的临床异质性,具有自发性肿瘤退化的亚群。该疾病的死亡率超过40%,并且在儿童的肿瘤相关性死亡中占15%。一些后天的遗传改造,例如MYCN癌基因的重复、染色体带1p3611q23的缺失以及17q区域的不平衡增加等,都已被证实与肿瘤的表现,包括对治疗的反应有关。MRC-Holland开发了三种试剂盒检测该病,分述如下。

    P251、P252P253神经母细胞瘤试剂盒可用来检测数条染色体基因的拷贝数变化,这些基因在神经母细胞瘤中表现出拷贝数变化。这三种试剂盒已经代替了早期的P161P162神经母细胞瘤试剂盒。P251试剂盒含有1号、3号和11号染色体的探针,P252试剂盒含有2号和7号染色体(MYCN区域),P253试剂盒含有4号、7号、9号、12号和14号染色体的探针。其探针信息如下:

    P251检测1p36及还包含1p36的肿瘤抑制子基因CHD5的探针(更多的1p探针可见P147P088)、3p22/3p21.311q23的拷贝数变化。

    P252检测包括2p24.1/MYCN及邻近的NBAS(NAG)DDX1ALK 基因、2q3317p13/TP5317q的拷贝数变化。

    P253检测4791214号染色体的拷贝数变化。