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神经纤维瘤病

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  • 神经纤维瘤病是一种常染色体显性疾病,其主要症状是皮肤上有咖啡斑和纤维瘤。I型神经纤维瘤病由位于17q11.2NF1基因缺陷引起。II型神经纤维瘤病由于22号染色体上的NF2基因缺陷引起。MRCHolland提供了四种试剂盒分别检测NF1Nf2基因。


    ² P081/P082:神经纤维瘤病

    P081/P082MLPA两个试剂盒可用于检测NF1基因的拷贝数变异。NF1基因的部分缺失或NF1基因的全部缺失或重复已被描述。比较常见(5~10%的NF1的情况)的是含有完整的NF1基因的1500kb的染色体区域的缺失。17q11.2的微缺失源自两个高度同源的60kb重复之间的不等交换。

    17q11.2微缺失表型要比其他NF1情况严重,包括发育延迟。P122NF1区域MLPA探针混合物可用来检测缺失程度,因为它包含了覆盖经常发生缺失的1.5Mb区域的其他基因的很多探针。

    根据NCBI参考序列报道,NF1基因共含有58个外显子,基因大小为295kbMLPA试剂盒包含的两种探针混合液覆盖58NF1外显子中的51个。三条探针覆盖NF1基因外显子1,另外两条探针覆盖NF1基因内含子26OMG基因。其他覆盖人类不同染色体上的基因的探针作为参照。


    ² P122:神经纤维瘤病

    P122-C1NF1区域MLPA试剂盒包含覆盖NF1基因附近的15个基因的23条探针和覆盖NF1外显子的5条探针。覆盖人类不同染色体上的基因的11条探针作为控制,其中两条探针覆盖NF1基因17p的末端着丝粒位置。


    ² P044:神经纤维瘤病(NF2

    II型神经纤维瘤病(NF2)是一种常染色体显性癌症综合征,易患双侧前庭神经鞘瘤。此病是由于抑癌基因NF2的失活突变引起。NF2基因突变分析表明典型NF2患者中三分之二的个体带有致病突变。许多研究已经证明,NF2基因在这些患者中是一个典型的抑癌基因,其在一次打击时在组成样品和肿瘤样品中都能检测到,二次打击时只能在肿瘤样本中检测到。

    研究显示,无基因内小突变发生的77个样品中,27%带有影响NF2基因的大变异;在188NF2病人标本中,134份标本带有突变,这134份标本中,16%带有影响NF2基因的大变异。NF2基因(17个外显子)跨跃95kb的位于22q12.2的基因组DNA,距p-端粒28.3Mb

    P044探针混合液包括覆盖NF2基因所有外显子的探针。此外,NF2基因启动子区有两条探针覆盖。作为参照,另有14条探针覆盖人类其他不同常染色体不同基因,其中一条是NF2上游47.4kb处的NIPSNAP1基因序列特异性,一条是NF2基因下游34kb处的CABP7基因序列特异性。