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    细菌
    空肠弯曲菌分离株的基因分型 A054,A055
    产前与新生儿
    特发性发育迟缓 P018
    腓骨肌萎缩症(CMT),遗传性压迫易感性神经病(HNPP) P033
    杜氏肌营养不良 (DMD) P034,P035
    亚端粒筛查 P036,P070
    苯丙酮尿症 P055
    脊髓性肌肉萎缩症(SMA) P060
    囊性纤维化 P091
    唐氏综合征、爱德华综合征和帕陶综合征 P095
    α-地中海贫血 P140
    微缺失综合征 P245
    DiGeorge综合征 P250
    腓骨肌萎缩症(CMT) P405
    智力障碍
    小胖威利综合征(PWS),天使人综合征(AS) ME028
    天使人综合征 P336
    脆性X综合征 ME029
    单亲二倍体 ME032
    α-地中海贫血/智力低下 P013
    RETT综合征 P015
    非典型Rett综合征 P189
    Pitt-Hopkins综合征, Rett综合征变异体 P075
    Pitt-Hopkins-like综合征 2 P379
    Sotos综合征、小儿巨脑畸形综合征 P026
    Williams-Beuren综合征 P029
    亚端粒筛查 P036,P070
    结节性硬化症 P046,P124,P337
    X-连锁的肌酸转运蛋白 P049
    无脑回 P061
    微缺失综合征 P064,P096,P245,P297
    唐氏综合征、爱德华综合征和帕陶综合征 P095
    二氢嘧啶脱氢酶(DPYD)缺乏症 P103
    X连锁的智力障碍(XLMR) P106
    神经纤维瘤病 P122
    Cornelia de Lange综合征 (CDLS) P141,P142
    1p36缺失综合征 P147
    全前脑畸形、前脑无裂畸形(HPE) P187
    Phelan-Mcdermid综合征,22q13.3端粒单体 P188
    亚端粒筛查 P208,P230,P249,P264,P277,P286,P291,P320,P356,P365
    OPITZ综合征 P233
    Smith–Lemli–Opitz综合征 P457
    DiGeorge综合征 P250
    Coffin-Lowry综合征 (CLS) P259
    Dandy-Walker畸形(DWM) P267
    阿尔茨海默病,皮克病,额颞叶痴呆,皮层基底变性,进行性核上性麻痹 P275
    Rubinstein-Taybi综合征(RSTS) P313,P333
    Cohen综合征 P321,P322
    眼皮肤白化病 P325
    Walker-Warburg综合征 P326
    癫痫(EFMR) P330
    癫痫,智力障碍 P410
    自闭症谱系障碍 P339
    自闭症 P343
    原发性小头畸形 P355
    Smith-Magenis综合征 P369
    微缺失追踪 P371,P372,P373,P374
    Aicardi-Goutieres综合征 P388
    Kabuki综合征,歌舞伎综合征 P389
    II型Kabuki综合征/歌舞伎综合征 P445
    智力障碍 P395
    X连锁智力障碍和MICPCH综合征 P398
    胱酸尿症 P436
    神经母细胞瘤,卵巢癌及各种其他肿瘤和智力障碍 P433
    KANSL1拷贝数 P443
    多发性先天异常
    小胖威利综合征(PWS),天使人综合征(AS) ME028
    Beckwith-Wiedemann综合征 (BWS), Russell-Silver综合征 (RSS) ME030
    单亲二倍体 ME032
    α-地中海贫血/智力低下 P013
    Sotos综合征、小儿巨脑畸形综合征 P026
    Williams-Beuren综合征 P029
    范可尼贫血(FA) P031,P032,P357,P260
    亚端粒筛查 P036,P070
    结节性硬化症 P046,P124,P337
    范可尼贫血(FA) P057
    范可尼贫血互补群B P113
    无脑回 P061
    微缺失综合征 P064,P096,P245,P297
    Gorlin综合征 P067
    色素失禁症 P073
    Pitt-Hopkins综合征, Rett综合征变异体 P075
    Pitt-Hopkins-like综合征 2 P379
    颌面疾病 P080
    囊性纤维化 P091
    唐氏综合征、爱德华综合征和帕陶综合征 P095
    神经纤维瘤病 P122
    Cornelia de Lange综合征 (CDLS) P141,P142
    1p36缺失综合征 P147
    鳃耳肾发育不良综合征(BOR) P153
    Simpson-Golabi-Behmel综合征 (SGBS) P154
    肢体畸形 P179
    心脏肢体畸形 P180
    X连锁的外胚层发育异常(XLHED) P183
    全前脑畸形、前脑无裂畸形(HPE) P187
    Phelan-Mcdermid综合征,22q13.3端粒单体 P188
    CHARGE综合征 P201
    亚端粒筛查 P208,P230,P249,P264,P277,P286,P291,P320,P356,P365
    Diamond-Blackfan贫血(DBA)、先天性纯红细胞再生障碍性贫血 P212
    I型Trichorhinophalangeal综合征(TRPS1), Langer-Giedion综合征 (LGS) P228
    常染色体显性泪-耳-牙-指病(LADD) P231
    面生殖发育异常(FGDY), Aarskog-Scott综合征 P232
    OPITZ综合征 P233
    原发性纤毛运动障碍(PCD) P237,P238
    DiGeorge综合征 P250
    先天性角化不良症(DC) P257
    Coffin-Lowry综合征 (CLS) P259
    阿尔茨海默病,皮克病,额颞叶痴呆,皮层基底变性,进行性核上性麻痹 P275
    Nail patella综合征 (NPS) P289
    Van der Woude综合征 (VWS) P304
    Treacher Collins-Franceschetti综合症1 P310
    Rubinstein-Taybi综合征(RSTS) P313,P333
    Cohen综合征 P321,P322
    眼皮肤白化病 P325
    自闭症谱系障碍 P339
    自闭症 P343
    先天性肌强直症,Thomsen病, Becker病, Andersen-Tawil综合征 P350
    Smith-Magenis综合征 P369
    微缺失追踪 P371,P372,P373,P374
    Aicardi-Goutieres综合征 P388
    Kabuki综合征,歌舞伎综合征 P389
    II型Kabuki综合征/歌舞伎综合征 P445
    胱酸尿症 P426
    肺泡毛细血管发育不良 P431
    神经母细胞瘤,卵巢癌及各种其他肿瘤和智力障碍 P433
    内脏异位综合征(Heterotaxy综合症) P434
    KANSL1拷贝数 P443
    Smith–Lemli–Opitz综合征 P457
    神经肌肉病
    脊髓性肌肉萎缩症(SMA) P021,P060,P460
    远端脊髓性肌肉萎缩症1 (DSMA1), SMARD1, dHMN6 P058
    杜氏肌营养不良 (DMD) P034,P035
    腓骨肌萎缩症(CMT,CMTX),遗传性压迫易感性神经病(HNPP) P033
    腓骨肌萎缩症(CMT) P405
    腓骨肌萎缩症(CMT2A/1B) P143
    腓骨肌萎缩症(CMT)2B/2D/2F P406
    腓骨肌萎缩症(CMT4) P353
    X连锁的腓骨肌萎缩症(CMTX) P129
    核纤层蛋白病,肢带型肌营养不良症,肌原纤维肌病 P048
    肢节型肌营养不良症(LGMD) P116
    肢节型肌营养不良症(LGMD2A) P176
    肢节型肌营养不良症(LGMD) P268
    肢带型肌营养不良 P436
    无脑回 P061
    雄激素不敏感综合征 (AIS) P074
    周期性共济失调2,家族性偏瘫性偏头痛 P279
    遗传性神经肌肉萎缩(HNA) P307
    X连锁肌管性肌病(XLMTM) P309
    Walker-Warburg综合征 P326
    偏头痛 P348
    先天性肌强直症,Thomsen病, Becker病, Andersen-Tawil综合征 P350
    先天性肌营养不良, merosin缺乏症 P391,P392
    非营养性肌强直和原发性周期性瘫痪 P397
    Pompe病 P453
    神经疾病
    错配修复基因(MMR) ME011
    脑胶质瘤 ME012
    脆性X综合征 ME029
    RETT综合征 P015
    Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)、X-连锁隐性遗传的脑白质营养不良病 P022
    Canavan病、海绵状脑白质营养不良 P025
    共济失调性毛细血管扩张症(AT) P041,P042
    2型神经纤维瘤(NF2) P044,P081,P082,P122
    结节性硬化症 P046,P124,P337
    X-连锁的肌酸转运蛋白 P049
    家族性帕金森病 P051,P052
    肌张力障碍 P059
    无脑回 P061
    多种肿瘤,癫痫性脑病 P063
    脑白质营养不良 P071
    Pitt-Hopkins综合征, Rett综合征变异体 P075
    少突胶质细胞瘤 P088
    Wilson病 P098
    多巴反应性肌张力障碍,Segawa病;肌阵挛性肌张力障碍综合征 P099
    二氢嘧啶脱氢酶(DPYD)缺乏症 P103
    胶质瘤,恶性肿瘤 P105
    神经代谢紊乱 P107
    伴随脑内铁积聚的神经退行性疾病(NBIA) P120
    脑海绵体畸形(CCM) P130,P131
    癫痫 P137
    癫痫(EFMR) P330
    癫痫,智力障碍 P410
    葡萄糖转运蛋白-1缺乏症 P138
    遗传性痉挛性截瘫 (HSP) P165,P211,P213
    良性家族性新生儿惊厥 (BFNC) P166
    阿尔茨海默病(AD) P170,254,275,471
    全前脑畸形、前脑无裂畸形(HPE) P187
    非典型Rett综合征 P189
    2型家族性新生儿惊厥(BFNC2),2型良性新生儿癫痫(EBN2) P197
    泰-萨病、家族性黑朦性痴呆 P199
    副神经节瘤(PGL) P226
    神经母细胞瘤 P251,P252,P253
    Dandy-Walker畸形(DWM) P267
    惊吓症,过度惊吓症 P274
    周期性共济失调2,家族性偏瘫性偏头痛 P279
    隐性遗传性共济失调 P316
    SPRED1 P295
    髓母细胞瘤 P301,P302,P303
    遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG) P306
    遗传性神经肌肉萎缩(HNA) P307
    Walker-Warburg综合征 P326
    天使人综合征 P336
    自闭症谱系障碍 P339
    自闭症 P343
    自闭症谱系障碍 P396
    偏头痛 P348
    原发性小头畸形 P355
    神经胶质瘤 P370
    Aicardi-Goutieres综合征 P388
    智力障碍 P395
    X连锁智力障碍和MICPCH综合征 P398
    成人常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫 P408
    卟啉症 P411,P412
    Leigh综合征 P427
    副神经节瘤和嗜铬细胞瘤 P429
    家族性骨髓增生异常综合征-急性髓性白血病(MDS-AML) P437
    常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(ARSACS) P441
    Krabbe病、球样细胞白质营养不良 P446
    Lesch-Nyhan综合征 P447
    施万瘤病(Schwannomatosis) P455
    神经元蜡样脂褐质沉积症/ Batten病 P470
    听觉障碍
    鳃耳肾发育不良综合征(BOR) P153
    耳聋 P163
    耳聋不孕综合症(DIS);非综合征耳聋 P461
    Waardenburg综合症(WS)II型, WS1, WS3 P186
    Alport综合症,遗传性肾炎 P191,P192
    Alport综合症 P439,P444
    心脏间隔缺损 P234
    Pendred综合症 P280
    Usher综合症 P292
    Usher综合症、遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征 P361,P362
    Treacher Collins-Franceschetti综合症1,下颌骨颜面发育不全综合症 P310
    Marshall综合症, II型Stickler综合症 P381,P382
    视力障碍
    葡萄膜黑色素瘤 P027
    视网膜母细胞瘤(RB) P047
    眼遗传异常 P054
    Marfan综合征 P065,P066
    弹力纤维性假黄瘤 P092
    Stargardt病,黄斑营养不良,色素性视网膜炎,年龄相关性黄斑变性,锥杆性营养不良 P151,P152
    遗传性眼部畸形 P219
    莱伯氏先天性黑朦(LCA) P221,P222
    黄斑营养不良 P229
    卵黄状黄斑营养不良 P367
    视网膜色素变性 P235
    年龄相关性黄斑变性(ARMD) P236
    先天性眼球震颤 P269
    Osteoporosis-pseudoglioma综合征 (OPPS) P285
    Usher综合征 P292
    Treacher Collins-Franceschetti综合症1 P310
    Rubinstein-Taybi综合征(RSTS) P313,P333
    眼皮肤白化病 P325
    Walker-Warburg综合征 P326
    视网膜色素变性 P328
    Usher综合征、遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征 P361,P362
    色素性视网膜炎(RP) P366
    Marshall综合症, II型Stickler综合症 P381,P382
    神经元蜡样脂褐质沉积症/ Batten病 P470
    肾胱氨酸贮积症 P473
    皮肤病
    肿瘤,皮肤黑色素瘤 ME024
    家族性黑色素瘤 P419
    结节性硬化症 P046,P124,P337
    Gorlin综合征 P067
    色素失禁症 P073
    神经纤维瘤病 P044,P081,P082,P122
    弹力纤维性假黄瘤 P092
    类固醇硫酸酯酶基因(STS) P160
    Waardenburg综合症(WS)II型, WS1, WS3 P186
    Birt-Hogg-Dube综合征 P256
    先天性角化不良症(DC) P257
    Nail patella综合征 (NPS) P289
    SPRED1 P295
    眼皮肤白化病 P325
    斑状白化病(斑驳病)/KIT基因 P354
    卟啉症 P411,P412
    遗传性大疱性表皮松解症 P415,P416
    骨骼和结缔组织病
    特发性发育迟缓 P018
    Marfan综合征 P065,P066
    颌面疾病 P080
    弹力纤维性假黄瘤 P092
    Aortic aneurysm综合征 P148
    III型Ehlers-Danlos综合征(EDS III) P155
    Alport综合症,遗传性肾炎 P191,P192
    骨骼疾病,软骨成长不全,软骨发育不良,早发性家族性骨关节炎 P214
    多发性骨软骨瘤 P215
    X-连锁低磷血症 P223
    I型Trichorhinophalangeal综合征(TRPS1), Langer-Giedion综合征 (LGS) P228
    成骨不全(OI) P271,P272,P452
    Osteoporosis-pseudoglioma综合征 (OPPS) P285
    骨发育不全症, Boomerang发育不良,常染色体显性遗传Larsen综合征 P435
    Nail patella综合征 (NPS) P289
    Ehlers-Danlos综合征 P331,P332
    VI型Ehlers-Danlos综合征,脊柱后侧凸形 P359
    Marshall综合症, II型Stickler综合症 P381,P382
    遗传性大疱性表皮松解症 P415,P416
    Alport综合征 P439,P444
    Ellis-van Creveld综合征 P456
    心血管病
    Marfan综合征 P065,P066
    遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),原发性肺动脉高压(PPH1) P093
    家族性肥厚性心肌病,扩张型心肌病 P100,P196,P418
    遗传性QT间期延长综合征(LQT) P108,P114
    脑海绵体畸形(CCM) P130,P131
    主动脉瘤综合征 P148
    致心律失常性右心室发育不良或心肌病(ARVD/C) P168
    心脏肢体畸形 P180
    Alagille综合征(ALGS) P184
    心脏隔膜缺损 P234
    先天性心脏病 P311
    Rubinstein-Taybi综合征(RSTS) P313,P333
    先天性肌强直症,Thomsen病, Becker病, Andersen-Tawil综合征 P350
    毛细血管畸形, Parkes Weber综合征 P409
    内脏异位综合征(Heterotaxy综合症) P434
    Ellis-van Creveld综合征 P456
    肾病
    肾母细胞瘤,WAGR,Denys-Drash,Frasier综合征 P118
    Gitelman综合征 P136
    鳃耳肾发育不良综合征(BOR) P153
    Alport综合症,遗传性肾炎 P191,P192
    心脏隔膜缺损 P234
    年龄相关性黄斑变性(ARMD) P236
    Birt-Hogg-Dube综合征 P256
    3型Bartter综合征 P266
    非典型溶血尿毒综合征(aHUS) P296
    1型/2型原发性高草酸尿症(PH1,PH2) P305
    常染色体隐性多囊肾病(ARPKD) P341,P342
    常染色体显性多囊肾病(ARPKD) P351,P352
    Wilms'肿瘤,肾母细胞瘤 P380
    肾消耗病 P387
    胱酸尿症 P426
    Alport综合征 P439,P444
    肾胱氨酸贮积症 P473
    肺病
    囊性纤维化 P091
    原发性纤毛运动障碍(PCD) P237,P238
    Birt-Hogg-Dube综合征 P256
    肺泡毛细血管发育不良 P431
    PARD3 P448
    α-1-抗胰蛋白酶(AAT)缺陷 P459
    胃肠道和肝脏病
    错配修复基因(MMR) ME011
    CpG岛甲基化表型 ME042
    Lynch综合征 P003,P008,P072,P248
    遗传性息肉结肠癌 P043
    遗传性弥漫型胃癌 P083
    Wilson病 P098
    Peutz-Jeghers综合征(PJS) P101
    药物转运泵 P109
    幼年性息肉病综合征(JPS) P158
    先天性巨结肠症,无神经节性巨结肠 P169
    Alagille综合征(ALGS) P184
    遗传性胰腺炎(HP) P242
    先天性巨结肠症 P318
    常染色体隐性多囊肾病(ARPKD) P341,P342
    常染色体显性多囊肾病(ARPKD) P351,P352
    遗传性血色素沉着症(HH) P347
    遗传性结肠癌,胃癌 P378
    先天性氯化物腹泻 P393
    微绒毛包涵体病(MVID) P394
    卟啉症 P411,P412
    乳糜泻, HLA-DQ2.5 HLA-DQ8 HLA-DQ2.2 P438
    胃癌 P458
    α-1-抗胰蛋白酶(AAT)缺陷 P459
    遗传性血液病
    Von Willebrand病(vWD)、血管性血友病 P011,P012
    α-地中海贫血/智力低下 P013
    β-0地中海贫血 P102
    α-地中海贫血 P140
    范可尼贫血(FA) P031,P032,P057,P260
    范可尼贫血互补群B P113
    遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),原发性肺动脉高压(PPH1) P093
    FCGR基因 1q23.3 P110,P111
    遗传性蛋白S缺陷症(PROS1) P112
    血友病A(血友病甲) P178
    血友病B(血友病乙),凝血因子IX缺乏症,圣诞节疾病 P207
    凝血因子V缺乏症 P369
    血友病C(血友病丙),凝血因子X缺乏症、Rosenthal综合征 P440
    溶血性贫血,遗传性非球状红细胞 P203
    无丙种球蛋白血症 P210
    Diamond-Blackfan贫血(DBA)、先天性纯红细胞再生障碍性贫血 P212
    抗凝血酶Ⅲ缺乏症 P227
    年龄相关性黄斑变性(ARMD) P236
    遗传性癌症易感性 P240
    遗传性血管性水肿(HAE) P243
    先天性角化不良症(DC) P257
    蛋白C缺陷症(PROC) P265
    非典型溶血尿毒综合征(aHUS) P296
    遗传性血色素沉着症(HH) P347
    高IgE综合征(HIES) P385,P386
    巨血小板减少症 P432
    家族性骨髓增生异常综合征-急性髓性白血病(MDS-AML) P437
    代谢和线粒体病
    线粒体维持 P010
    X-连锁的肌酸转运蛋白 P049
    苯丙酮尿症 P055
    家族性高胆固醇血症 P062
    极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷/原发性肉碱 P076
    鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC) P079
    线粒体DNA消耗综合征 P089
    Wilson病 P098
    二氢嘧啶脱氢酶(DPYD)缺乏症 P103
    Menkes病 P104
    神经代谢紊乱 P107
    伴随脑内铁积聚的神经退行性疾病(NBIA) P120
    线粒体DNA(mtDNA) P125
    细胞色素P-450 P128
    葡萄糖转运蛋白-1缺乏症 P138
    经典半乳糖血症 P156
    Fabry病,α-半乳糖苷酶A缺乏病 P159
    类固醇硫酸酯酶基因(STS) P160
    II型粘多糖症,Hunter综合征 P164
    家族性低钙尿高钙血症 P177
    C型Niemann-Pick病(NPC) P193
    延胡索酸酶缺乏症(FH) P198
    泰-萨病、家族性黑朦性痴呆 P199
    溶血性贫血,遗传性非球状红细胞 P203
    甘氨酸脑病 P109
    脂蛋白脂肪酶缺乏症 P218
    X-连锁低磷血症 P223
    果糖不耐受 P255
    丙酸血症 P278
    硫嘌呤甲基转移酶(TPMT;腺苷蛋氨酸硫嘌呤甲基转移酶) P283
    1型/2型原发性高草酸尿症(PH1,PH2) P305
    戈谢病,葡糖脑苷脂病 P338
    磺基转移酶基因SULT1A1拷贝数 P344
    遗传性血色素沉着症(HH) P347
    卟啉症 P411,P412
    Leigh综合征、亚急性坏死性脑脊髓病 P427
    Krabbe病、球样细胞白质营养不良 P446
    Lesch-Nyhan综合征、自毁容貌症 P447
    Pompe病、心肌糖原沉积综合症 P453
    Smith–Lemli–Opitz综合征 P457
    中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)缺乏症 P465
    肾胱氨酸贮积症 P473
    内分泌与生殖
    Albright遗传性骨营养不良(AHO),假性甲状旁腺功能减退症(PHP) ME031
    II型糖尿病,新生儿短暂性糖尿病 ME033,P241,P224,P357
    多发性内分泌瘤 P017
    X-连锁的肌酸转运蛋白 P049
    先天性肾上腺皮质增生症(CAH) P050,P312
    雄激素不敏感综合征 (AIS) P074
    家族性高胰岛素低血糖症 (HHF1) P117
    Kallmann综合征 P133
    家族性低钙尿高钙血症 P177
    性别决定 P185
    生长激素缺乏症(GHD) P216
    胰岛素样生长因子1受体(IGF1R) P217
    肥胖 P220
    副神经节瘤(PGL) P226
    副神经节瘤和嗜铬细胞瘤 P429
    心脏隔膜缺损 P234
    多发性内分泌瘤 (MEN) P244
    神经母细胞瘤 P251,P252,P253
    生长激素不敏感(GHI) P262
    甲状腺发育不全 P319
    性腺发育障碍 P334
    Y染色体微缺失 P360
    耳聋不孕综合症(DIS);非综合征耳聋 P461
    Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征 P463
    甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征,家族性甲状旁腺功能亢进,甲状旁腺癌 P466
    免疫相关
    家族性淋巴组织细胞增生症(HLH) P028
    共济失调性毛细血管扩张症(AT) P041,P042
    家族性地中海热(MEFV) P094
    FCGR基因 1q23.3 P110,P111
    淋巴细胞增生综合征 P205
    无丙种球蛋白血症 P210
    年龄相关性黄斑变性(ARMD) P236
    遗传性血管性水肿(HAE) P243
    趋化因子 P247
    非典型溶血尿毒综合征(aHUS) P296
    重症联合免疫缺陷,Omenn综合症 P368
    高IgE综合征(HIES) P385,P386
    寒冷性荨麻疹 P430
    乳糜泻, HLA-DQ2.5 HLA-DQ8 HLA-DQ2.2 P438
    慢性肉芽肿病 P454
    药理学
    线粒体维持 P010
    二氢嘧啶脱氢酶(DPYD)缺乏症 P103
    细胞色素P-450 P128
    恶性高热(MH) P281,P282
    硫嘌呤甲基转移酶(TPMT;腺苷蛋氨酸硫嘌呤甲基转移酶) P283
    磺基转移酶基因SULT1A1拷贝数 P344
    印记基因
    小胖威利综合征(PWS),天使人综合征(AS) ME028
    Beckwith-Wiedemann综合征(BWS),Russell-Silver综合征(RSS) ME030
    Albright遗传性骨营养不良(AHO),假性甲状旁腺功能减退症(PHP) ME031
    单亲二倍体 ME032
    新生儿短暂性糖尿病 ME033
    视网膜母细胞瘤(RB) P047
    血液肿瘤
    肿瘤,皮肤黑色素瘤 ME024
    慢性淋巴细胞性白血病(CLL) P037,P038,P040
    急性淋巴细胞性白血病(ALL),慢性髓性白血病(CML) P202,P327(iAMP21),P329,P335,P383(T-ALL)
    多种血液恶性肿瘤(ALL,AML,CLL,CML,MDS等) P377
    骨髓增生异常综合征(MDS) P414
    多发性骨髓瘤 P425
    家族性骨髓增生异常综合征-急性髓性白血病(MDS-AML) P437
    滤泡性淋巴瘤 P462
    骨髓增殖性肿瘤 P520
    实体瘤
    肿瘤抑制基因 ME001,ME002
    错配修复基因(MMR) ME011
    脑胶质瘤 ME012
    肿瘤,皮肤黑色素瘤 ME024
    CpG岛甲基化表型 ME042
    肿瘤研究 P014
    葡萄膜黑色素瘤 P027
    视网膜母细胞瘤(RB) P047
    Li-Fraumeni综合征 (LFS)和肿瘤分析 P056
    多种肿瘤,癫痫性脑病 P063
    乳腺癌 P078
    少突胶质细胞瘤 P088
    胶质瘤,恶性肿瘤 P105
    结肠癌,乳腺癌和其他各种癌症 P157
    肿瘤相关复制突变基因 P175
    中心粒筛查 P181,P182
    多发性骨软骨瘤 P215
    Cowden综合征及肿瘤分析 P225
    神经母细胞瘤 P251,P252,P253
    横纹肌肉瘤 P258
    肿瘤相关缺失突变基因 P294
    多种肿瘤 P298
    髓母细胞瘤 P301,P302,P303
    乳头状肾癌,各种癌症 P308
    实体瘤 P315
    肉瘤和其他肿瘤 P323
    神经胶质瘤 P370
    类BRCA1乳腺癌检测 P376
    遗传性结肠癌,胃癌 P378
    Wilms'肿瘤,肾母细胞瘤 P380
    黑色素瘤,间皮瘤 P417
    家族性黑色素瘤 P419
    副神经节瘤和嗜铬细胞瘤 P429
    神经母细胞瘤,卵巢癌及各种其他肿瘤和智力障碍 P433
    PARD3 P448
    施万瘤病(Schwannomatosis) P455
    胃癌 P458
    甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征,家族性甲状旁腺功能亢进,甲状旁腺癌 P466
    家族性髓母细胞瘤和脑膜瘤 P472
    肿瘤易感性
    错配修复基因(MMR) ME011
    肿瘤,皮肤黑色素瘤 ME024
    遗传性乳腺癌 P002,P045,P077,P087,P090,P239,P190
    Lynch综合征 P003,P008,P072,P248
    Von Hippel-Lindau综合征 P016
    多发性内分泌瘤 P017
    范可尼贫血(FA) P031,P032,P057,P260
    范可尼贫血互补群B P113
    共济失调性毛细血管扩张症(AT) P041,P042
    遗传性息肉结肠癌 P043
    2型神经纤维瘤(NF2) P044,P081,P082,P122
    结节性硬化症 P046,P124,P337
    视网膜母细胞瘤(RB) P047
    Li-Fraumeni综合征 (LFS)和肿瘤分析 P056
    Gorlin综合征 P067
    遗传性弥漫性胃癌 P088
    Peutz-Jeghers综合征 (PJS) P101
    肾母细胞瘤,WAGR,Denys-Drash,Frasier综合征 P118
    幼年性息肉病综合征(JPS) P158
    多发性骨软骨瘤 P215
    Cowden综合征及肿瘤分析 P225
    副神经节瘤(PGL) P226
    遗传性癌症易感性 P240
    多发性内分泌瘤 (MEN) P244
    横纹肌肉瘤 P258
    SPRED1 P295
    乳头状肾癌,各种癌症 P308
    遗传性结肠癌,胃癌 P378
    黑色素瘤,间皮瘤 P417
    家族性黑色素瘤 P419
    副神经节瘤和嗜铬细胞瘤 P429
    家族性骨髓增生异常综合征-急性髓性白血病(MDS-AML) P437
    施万瘤病(Schwannomatosis) P455
    甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征,家族性甲状旁腺功能亢进,甲状旁腺癌 P466
    家族性髓母细胞瘤和脑膜瘤 P472