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    空肠弯曲菌分离株的基因分型 A054,A055
    产前与新生儿
    特发性发育迟缓 P018
    腓骨肌萎缩症(CMT),遗传性压迫易感性神经病(HNPP) P033
    杜氏肌营养不良 (DMD) P034,P035
    亚端粒筛查 P036,P070
    苯丙酮尿症 P055
    脊髓性肌肉萎缩症(SMA) P060
    囊性纤维化 P091
    唐氏综合征、爱德华综合征和帕陶综合征 P095
    α-地中海贫血 P140
    微缺失综合征 P245
    DiGeorge综合征 P250
    腓骨肌萎缩症(CMT) P405
    智力障碍
    小胖威利综合征(PWS),天使人综合征(AS) ME028
    天使人综合征 P336
    脆性X综合征 ME029
    单亲二倍体 ME032
    α-地中海贫血/智力低下 P013
    RETT综合征 P015
    非典型Rett综合征 P189
    Pitt-Hopkins综合征, Rett综合征变异体 P075
    Pitt-Hopkins-like综合征 2 P379
    Sotos综合征、小儿巨脑畸形综合征 P026
    Williams-Beuren综合征 P029
    亚端粒筛查 P036,P070
    结节性硬化症 P046,P124,P337
    X-连锁的肌酸转运蛋白 P049
    无脑回 P061
    微缺失综合征 P064,P096,P245,P297
    唐氏综合征、爱德华综合征和帕陶综合征 P095
    二氢嘧啶脱氢酶(DPYD)缺乏症 P103
    X连锁的智力障碍(XLMR) P106
    神经纤维瘤病 P122
    Cornelia de Lange综合征 (CDLS) P141,P142
    1p36缺失综合征 P147
    全前脑畸形、前脑无裂畸形(HPE) P187
    Phelan-Mcdermid综合征,22q13.3端粒单体 P188
    亚端粒筛查 P208,P230,P249,P264,P277,P286,P291,P320,P356,P365
    OPITZ综合征 P233
    Smith–Lemli–Opitz综合征 P457
    DiGeorge综合征 P250
    Coffin-Lowry综合征 (CLS) P259
    Dandy-Walker畸形(DWM) P267
    阿尔茨海默病,皮克病,额颞叶痴呆,皮层基底变性,进行性核上性麻痹 P275
    Rubinstein-Taybi综合征(RSTS) P313,P333
    Cohen综合征 P321,P322
    眼皮肤白化病 P325
    Walker-Warburg综合征 P326
    癫痫(EFMR) P330
    癫痫,智力障碍 P410
    自闭症谱系障碍 P339
    自闭症 P343
    原发性小头畸形 P355
    Smith-Magenis综合征 P369
    微缺失追踪 P371,P372,P373,P374
    Aicardi-Goutieres综合征 P388
    Kabuki综合征,歌舞伎综合征 P389
    II型Kabuki综合征/歌舞伎综合征 P445
    智力障碍 P395
    X连锁智力障碍和MICPCH综合征 P398
    胱酸尿症 P436
    神经母细胞瘤,卵巢癌及各种其他肿瘤和智力障碍 P433
    KANSL1拷贝数 P443
    多发性先天异常
    小胖威利综合征(PWS),天使人综合征(AS) ME028
    Beckwith-Wiedemann综合征 (BWS), Russell-Silver综合征 (RSS) ME030
    单亲二倍体 ME032
    α-地中海贫血/智力低下 P013
    Sotos综合征、小儿巨脑畸形综合征 P026
    Williams-Beuren综合征 P029
    范可尼贫血(FA) P031,P032,P357,P260
    亚端粒筛查 P036,P070
    结节性硬化症 P046,P124,P337
    范可尼贫血(FA) P057
    范可尼贫血互补群B P113
    无脑回 P061
    微缺失综合征 P064,P096,P245,P297
    Gorlin综合征 P067
    色素失禁症 P073
    Pitt-Hopkins综合征, Rett综合征变异体 P075
    Pitt-Hopkins-like综合征 2 P379
    颌面疾病 P080
    囊性纤维化 P091
    唐氏综合征、爱德华综合征和帕陶综合征 P095
    神经纤维瘤病 P122
    Cornelia de Lange综合征 (CDLS) P141,P142
    1p36缺失综合征 P147
    鳃耳肾发育不良综合征(BOR) P153
    Simpson-Golabi-Behmel综合征 (SGBS) P154
    肢体畸形 P179
    心脏肢体畸形 P180
    X连锁的外胚层发育异常(XLHED) P183
    全前脑畸形、前脑无裂畸形(HPE) P187
    Phelan-Mcdermid综合征,22q13.3端粒单体 P188
    CHARGE综合征 P201
    亚端粒筛查 P208,P230,P249,P264,P277,P286,P291,P320,P356,P365
    Diamond-Blackfan贫血(DBA)、先天性纯红细胞再生障碍性贫血 P212
    I型Trichorhinophalangeal综合征(TRPS1), Langer-Giedion综合征 (LGS) P228
    常染色体显性泪-耳-牙-指病(LADD) P231
    面生殖发育异常(FGDY), Aarskog-Scott综合征 P232
    OPITZ综合征 P233
    原发性纤毛运动障碍(PCD) P237,P238
    DiGeorge综合征 P250
    先天性角化不良症(DC) P257
    Coffin-Lowry综合征 (CLS) P259
    阿尔茨海默病,皮克病,额颞叶痴呆,皮层基底变性,进行性核上性麻痹 P275
    Nail patella综合征 (NPS) P289
    Van der Woude综合征 (VWS) P304
    Treacher Collins-Franceschetti综合症1 P310
    Rubinstein-Taybi综合征(RSTS) P313,P333
    Cohen综合征 P321,P322
    眼皮肤白化病 P325
    自闭症谱系障碍 P339
    自闭症 P343
    先天性肌强直症,Thomsen病, Becker病, Andersen-Tawil综合征 P350
    Smith-Magenis综合征 P369
    微缺失追踪 P371,P372,P373,P374
    Aicardi-Goutieres综合征 P388
    Kabuki综合征,歌舞伎综合征 P389
    II型Kabuki综合征/歌舞伎综合征 P445
    胱酸尿症 P426
    肺泡毛细血管发育不良 P431
    神经母细胞瘤,卵巢癌及各种其他肿瘤和智力障碍 P433
    内脏异位综合征(Heterotaxy综合症) P434
    KANSL1拷贝数 P443
    Smith–Lemli–Opitz综合征 P457
    神经肌肉病
    脊髓性肌肉萎缩症(SMA) P021,P060,P460
    远端脊髓性肌肉萎缩症1 (DSMA1), SMARD1, dHMN6 P058
    杜氏肌营养不良 (DMD) P034,P035
    腓骨肌萎缩症(CMT,CMTX),遗传性压迫易感性神经病(HNPP) P033
    腓骨肌萎缩症(CMT) P405
    腓骨肌萎缩症(CMT2A/1B) P143
    腓骨肌萎缩症(CMT)2B/2D/2F P406
    腓骨肌萎缩症(CMT4) P353
    X连锁的腓骨肌萎缩症(CMTX) P129
    核纤层蛋白病,肢带型肌营养不良症,肌原纤维肌病 P048
    肢节型肌营养不良症(LGMD) P116
    肢节型肌营养不良症(LGMD2A) P176
    肢节型肌营养不良症(LGMD) P268
    肢带型肌营养不良 P436
    无脑回 P061
    雄激素不敏感综合征 (AIS) P074
    周期性共济失调2,家族性偏瘫性偏头痛 P279
    遗传性神经肌肉萎缩(HNA) P307
    X连锁肌管性肌病(XLMTM) P309
    Walker-Warburg综合征 P326
    偏头痛 P348
    先天性肌强直症,Thomsen病, Becker病, Andersen-Tawil综合征 P350
    先天性肌营养不良, merosin缺乏症 P391,P392
    非营养性肌强直和原发性周期性瘫痪 P397
    Pompe病 P453
    神经疾病
    错配修复基因(MMR) ME011
    脑胶质瘤 ME012
    脆性X综合征 ME029
    RETT综合征 P015
    Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)、X-连锁隐性遗传的脑白质营养不良病 P022
    Canavan病、海绵状脑白质营养不良 P025
    共济失调性毛细血管扩张症(AT) P041,P042
    2型神经纤维瘤(NF2) P044,P081,P082,P122
    结节性硬化症 P046,P124,P337
    X-连锁的肌酸转运蛋白 P049
    家族性帕金森病 P051,P052
    肌张力障碍 P059
    无脑回 P061
    多种肿瘤,癫痫性脑病 P063
    脑白质营养不良 P071
    Pitt-Hopkins综合征, Rett综合征变异体 P075
    少突胶质细胞瘤 P088
    Wilson病 P098
    多巴反应性肌张力障碍,Segawa病;肌阵挛性肌张力障碍综合征 P099
    二氢嘧啶脱氢酶(DPYD)缺乏症 P103
    胶质瘤,恶性肿瘤 P105
    神经代谢紊乱 P107
    伴随脑内铁积聚的神经退行性疾病(NBIA) P120
    脑海绵体畸形(CCM) P130,P131
    癫痫 P137
    癫痫(EFMR) P330
    癫痫,智力障碍 P410
    葡萄糖转运蛋白-1缺乏症 P138
    遗传性痉挛性截瘫 (HSP) P165,P211,P213
    良性家族性新生儿惊厥 (BFNC) P166
    阿尔茨海默病(AD) P170,254,275,471
    全前脑畸形、前脑无裂畸形(HPE) P187
    非典型Rett综合征 P189
    2型家族性新生儿惊厥(BFNC2),2型良性新生儿癫痫(EBN2) P197
    泰-萨病、家族性黑朦性痴呆 P199
    副神经节瘤(PGL) P226
    神经母细胞瘤 P251,P252,P253
    Dandy-Walker畸形(DWM) P267
    惊吓症,过度惊吓症 P274
    周期性共济失调2,家族性偏瘫性偏头痛 P279
    隐性遗传性共济失调 P316
    SPRED1 P295
    髓母细胞瘤 P301,P30