缺失型α-地中海贫血基因检测试剂盒(荧光PCR熔解曲线法) - 致善生物 - 官网

缺失型α-地中海贫血基因检测试剂盒(荧光PCR熔解曲线法)

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  • ² α地中海贫血简介:

    α-地中海贫血(α-thalassemia,简称α-地贫)是人类中最常见的常染色体隐性遗传病之一,其病因是由于α-珠蛋白基因缺陷,使α-珠蛋白肽链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血。根据其基因变异类型的不同,可分为缺失型α-地贫和非缺失型α-地贫,前者是由于α-珠蛋白基因大片段缺失所致,是主要的变异类型;后者是由于α-珠蛋白基因发生点突变(包括单碱基置换和一个或几个核苷酸的缺失或插入)所致。α-地中海贫血主要分布于热带和亚热带地区,在我国南方也相当常见,主要集中在长江以南的广大区域,包括广西、广东、海南、香港等省市,携带率为5.4%-17.55%不等。而中国人群中常见的α-珠蛋白基因变异类型除3种非缺失型(c.369C>G , c.377T>Cc.427T>C)外,还包括3种缺失型(-α3.7/-α4.2/--SEA/)。本公司的缺失型α-地中海贫血基因检测试剂盒可以定性的检测中国人群常见的3种缺失型α-地贫,该试剂可对α-地中海贫血检测进行补充,以满足临床对α-地贫检测完整性的需要。具有重要的优生学意义。


    ² 产品技术原理:

    试剂盒采用荧光PCR熔解曲线法,根据靶与探针杂交后熔点的变化检测α2-珠蛋白基因突变,通过一次实验即可实现α-珠蛋白基因上3种中国人群中常见的缺失型α-地中海贫血相关缺失类型,分别为东南亚缺失型(--SEA/)、左侧缺失型(4.2/)和右侧缺失型(3.7/)的定性检测。


    ² 适用样本:

    外周血提取的人类基因组DNA


    ² 适用仪器:

    Zeesan SLAN 96S/96P、BioRad-CFX96、LightCycler 480 II、QIAGEN Rotor-Gene 6000


    ² 产品特点:

    灵敏:灵敏度高,最低检测限为10 ng/反应;

    快速:3小时内完成扩增和检测,即可输出报告;

    简便:DNA提取后,只需一步加样,即可获得结果,无需PCR后处理;

    准确:经多家单位1200余例样本验证,与测序符合率为100%;

    全面:检测试剂盒涵盖3种中国人常见的α-地中海贫血基因缺失类型

    高通量:在标准96-孔实时PCR仪器上可同时检测46份样本、野生型对照和阴性对照


    ² 医疗器械注册证书编号:

           国械注准20173403211


    ² 典型结果:

    典型样本检测结果



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    • 产品名称                    缺失型α-地中海贫血基因检测试剂盒

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      有效期                       6个月

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      规格                         48测试/

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      货号                         802004

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  • 1、β-地中海贫血基因检测试剂盒与α-地中海贫血基因检测试剂盒是否能同时检测?

    答:可以,缺失型α-地贫、非缺失型α-地贫、β-地贫三项可以使用缺失型α-地贫的程序同时进行实验,灵活的将α/β地中海贫血基因检测在同一技术平台上进行检测


    2缺失型α-地中海贫血以及非缺失型α-地中海贫血是否要一同检测,以免半合子情况的产生?

    答:是要一起检测。