非缺失α-地中海贫血基因检测试剂盒(荧光PCR熔解曲线法) - 致善生物 - 官网

非缺失α-地中海贫血基因检测试剂盒(荧光PCR熔解曲线法)

  • 产品描述
  • 参考文献
  • 订购信息
  • FAQS
  • ² α-地中海贫血简介:

    α-地中海贫血(α-thalassemia简称α-地贫)是由于α-珠蛋白基因变异导致珠蛋白肽链表达失衡而引起的单基因隐性遗传病。中国人群中常见的α-珠蛋白基因变异类型除3种缺失型(-α3.7/-α4.2/--SEA/)外,还包括3种非缺失型(c.369C>G , c.377T>Cc.427T>C),而非缺失型α-地贫是导致临床上HbH病漏检的主要原因之一。 本公司的非缺失型α-地中海贫血基因检测试剂盒可以定性的检测中国人群常见的3种非缺失型α-地贫,该试剂可作为α-地贫3种缺失型检测的补充,以满足临床对α-地贫检测完整性的需要,防止HbH病漏检。


    ² 产品技术原理:

    试剂盒采用荧光PCR熔解曲线法,根据靶与探针杂交后熔点的变化检测α2-珠蛋白基因突变,通过一次实验即可实现α2-珠蛋白基因上3种中国人群中常见的非缺失型α-地中海贫血基因突变(分别为: c.369C>G , c.377T>Cc.427T>C)的定性检测。


    ² 适用样本:

    外周血提取的人类基因组DNA


    ² 适用仪器:

           Zeesan SLAN 96S/96P、BioRad-CFX96、LightCycler 480 II、QIAGEN Rotor-Gene 6000


    ² 产品特点:

    灵敏:灵敏度高,最低检测限为5 ng/反应;

    快速:3小时内完成扩增和检测,即可输出报告;

    简便:DNA提取后,只需一步加样,即可获得结果,无需PCR后处理;

    准确:经多家单位1500余例样本验证,与测序符合率为100%

    全面:检测试剂盒涵盖3种中国人常见的非缺失型α-地中海贫血基因突变

    高通量:在标准96-孔实时PCR仪器上可同时检测94份样本、野生型对照和阴性对照


    ² 医疗器械注册证书编号:

    国食药监械(准)字20143401352


    ² 典型结果:

                         典型样本检测结果


  • [1] 曾溢滔. 遗传病的基因诊断与基因治疗 [M]. 上海科学技术出版社, 1999.

    [2] 滕亚,陈萍.α-地中海贫血实验室诊断技术进展 . 中国民族民间医药杂志, 2010, 19(010):30-30.

    [3] Kattamis C, Tzotzos S, Kanavakis E, et al. Correlation of clinical phenotype to genotype in haemoglobin H disease. Lancet, 1988, 

    1(8583):442444.

    [4] Wen XJ, Liang S, Jin Q, et al. The nondeletional types of Hb H disease in Guangxi . Hemoglobin , 1992,16(1-2):45-50.

    [5] 郭广洲, 陈延娥, 廖生赟, et al. 应用反向点杂交法检测α-地中海贫血点突变 . 热带医学杂志 , 2008, 8(8):785-787.

    [6] 李巍, 蔡志明, 林坚. ARMS 法快速鉴定中国人非缺失型α-地中海贫血基因型 . 中华血液学杂志 , 1999, 20(4):219-219.

    [7] 李莉艳, 莫秋华, 徐湘民. 反向点杂交快速诊断非缺失型α-地中海贫血 . 中华医学遗传学杂志 , 2003, 20(004):345-347.

    [8] Laosombat V, Wiryyasateinkul A, Chrangtrakul Y, et al. Rapid detection of an α thalassemia variant (Hb Quong Sze.Haematologica,

     2003, 88(7).

    [9] 赵永忠, 徐湘民. 应用温度梯度凝胶电泳分析非缺失型α-地中海贫血突变 . 中华医学遗传学杂志 , 2001, 18(1):51-55.

    [10] 赵永忠, 徐湘民. PCR—LIS—SSCP 快速分析非缺失型α-地中海贫血点突变 . 中华医学遗传学杂志 , 1999, 16(2):113-115.

    [11] Liu J, Jia X, Tang N,et al. Novel technigue for rapid detection of alphaglobin gene mutations and deletions. TranSl ReS, 2010,

     155(3):148155.

    [12] Tyagi S and Kramer FR. Molecular beacons: probes that fluoresce upon hybridization . Nat Biotechnol, 1996, 14(3):303-308.

    • 产品名称                        非缺失型α-地中海贫血基因检测试剂盒

      -------------------------------------------------------------------------------

      有效期                           12个月

      -------------------------------------------------------------------------------

      规格                              48测试/

      ------- ------------------------------------------------------------------------

      货号                              802002

      -------------------------------------------------------------------------------

  • 1、非缺失α-地中海贫血基因检测试剂盒能否可以检测出其他未知突变位点?

    答:如果样本在探针覆盖区域有其它未知突变,是可以检测出来。


    2、β-地中海贫血基因检测试剂盒与α-地中海贫血基因检测试剂盒是否能同时检测?

    答:可以,缺失型α-地贫、非缺失型α-地贫、β-地贫三项可以使用缺失型α-地贫的程序同时进行实验


    3、非缺失型α-地中海贫血以及缺失型α-地中海贫血是否要一同检测,以免半合子情况的产生?

    答:是要一起检测。